La mastocitosis, es considerada un tipo de neoplasma mieloproliferativo caracterizado por el crecimiento anormal de mastocitos. Existen dos categorías de mastocitosis, la cutánea y la sistémica (MS). La primera es la más frecuente, no involucra a otros órganos que no sean la piel y tiene un pronóstico favorable; mientras que la segunda implica la infiltración de mastocitos a órganos extracutáneos como ser médula ósea, bazo e hígado. A su vez la MS puede subdividirse en indolente o una forma más agresiva que incluye: MS asociada con enfermedad hemática clonal que no pertenece al linaje de los mastocitos, MS agresiva y leucemia mastocítica. En contraste con la forma indolente de la enfermedad, cualquiera de las formas agresivas conllevan a una sobrevida significativamente menor que la población general (1).
La proteína KIT es un receptor tirosina quinasa de membrana involucrado en la proliferación de diferentes tipos celulares, entre ellos los mastocitos. Normalmente es activada tras la unión de su ligando, que desencadena su autofosforilación y dimerización. La mutación más común en el gen que codifica para esta proteína en los pacientes con MS, KIT D816V, conlleva a un cambio conformacional de la proteína que la independiza de su ligando, activándose en consecuencia constitutivamente, aumentando la proliferación celular y reduciendo la tasa de apoptosis. Además, esta mutación hace que los pacientes sean resistentes a la terapia con inhibidores de tirosina quinasa, es por ello que su detección es muy importante para poder determinar la estrategia terapéutica (2).
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Bibliografía
– Jaffe ES, Harris NL, Stein H, et al. World Health Organization Classification of Tumours. Pathology and Genetics. Tumours of the Haematopoietic and Lymphoid Tissues. 2001, pp 291-302.
– Garcia-Montero A, Jara-Acevedo M, Teodosio C, et al. KIT mutation in mast cells and other bone marrow hematopoietic cell lineages in systemic mast cell disorders: a prospective study of the Spanish Network on Mastocytosis (REMA) in a series of 113 patients. Blood 2006; 108-2366-2372.
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Sección: Biología Molecular
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