La neurofibromatosis tipo 2 (NF2, OMIM: 101000) ó neurofibromatosis acústica es una enfermedad caracterizada por la presencia de neurinomas en los nervios auditivos, generalmente bilaterales. A consecuencia de esto, un alto porcentaje de individuos afectados con NF2 presentan pérdida auditiva y alteraciones en el equilibrio.
NF2 se hereda en forma autosómica dominante. El gen neurofibromina 2 (NF2, OMIM: 607379) localizado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.2) es el único gen en el que se han identificado mutaciones asociadas a NF2 (1).
Aproximadamente 50% de los individuos con NF2 poseen un progenitor afectado, mientras que el 50% restante es producto de una mutación de novo. Dos tipos de mutaciones han sido asociadas a NF2, mutaciones puntuales y deleciones/ duplicaciones (2,3).
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Referencias
1. Wertelecki, W y cols. Neurofibromatosis 2: clinical and DNA linkage studies of a large kindred. New Eng. J. Med. 319: 278-283, 1988.
2. Kluwe L y cols. Screening for large mutations of the NF2 gene. Genes Chromosomes Cancer. 2005;42:384–91.
3. Evans DG y cols. Mosaicism in neurofibromatosis type 2: an update of risk based on uni/bilaterality of vestibular schwannoma at presentation and sensitive mutation analysis including multiple ligation-dependent probe amplification. J Med Genet. 2007b;44:424–8.
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Sección: Biología Molecular
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