El Síndrome de Legius también llamado Síndrome “similar” a Neurofibromatosis tipo 1, en inglés Neurofibromatosis Type 1 like syndrome (NFLS,MIM 609291), se caracteriza por manchas múltiples color café con leche sin la presencia de neurofibromas u otro tipo de manifestaciones tumorales asociadas a Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Otras manifestaciones clínicas comúnmente reportadas incluyen pecas múltiples en regiones axilares e ingle, lipomas, macrocefalia y dificultades en el aprendizaje/ DAH/ retardo en el desarrollo (1,2).
En la actualidad, solo se conocen mutaciones en el gen SPRED1 localizado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q14) asociadas a NFLS. NFLS posee herencia autosómica dominante, siendo las mutaciones y/o deleciones puntuales las más frecuentemente asociadas (>85%), seguidas por grandes deleciones y/o duplicaciones (10%) (4). Se estima que en el 1 – 2% de los casos, puedan existir variantes localizadas en regiones intrónicas del gen las cuales pueden llegar a no ser identificadas
Es importante establecer diagnóstico diferencial con otras patologías que presentan algunas manifestaciones clínicas en común (ej. NF1, Síndrome de Noonan, forma autosómica de manchas color café con leche) (3). Por ejemplo, con una incidencia de NF1 en 1:3000, se estima la prevalencia de NFLS en aproximadamente 3 – 25% de individuos que poseen criterio diagnóstico para NF1.
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Referencias
1. Brems H y cols. Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype. Nat Genet. 2007; 39:1120–6
2. Messiaen L y cols. Clinical and mutational spectrum of Neurofibromatosis type 1-like syndrome. JAMA. 2009; 302:2111–8
3. Nyström AM y cols. Noonan syndrome and neurofibromatosis type I in a family with a novel mutation in NF1. Clin Clin Genet. 2009 Dec;76 (6):524-34. doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01233.x. Epub 2009 Oct 21. PMID: 19845691
4. Spencer E y cols. Identification of SPRED1deletions using RT-PCR, multiplex ligation-dependent probe amplification and quantitative PCR. Am J Med Genet A. 2011; 155A:1352–9
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