En la actualidad, el gen BCOR (OMIM:300485) localizado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.4), es el único gen que ha sido asociado a dos patologías clínicamente similares: Síndrome de Microftalmía de Lenz (LMS, OMIM:300166) y Síndrome Oculo-facio-cardio-dental (OFCD, OMIM: 309800). BCOR juega un rol fundamental como regulador transcripcional durante el desarrollo embrionario a nivel de sistema visual, esqueleto y el sistema nervioso central (1).
– Síndrome de Microftalmía de Lenz (LMS, OMIM:300166): LMS es una rara enfermedad que puede comprender anoftalmía o microftalmía, microcefalia, retraso mental, anomalías auriculares, digitales, cardíacas, esqueléticas y urogenitales (1,2). LMS es heredado con un patrón recesivo ligado a X (2). Mujeres portadoras de mutaciones en el gen BCOR tendrán un riesgo de transmitir la mutación en un 50% en cada embarazo. Los hijos varones nacidos de mujeres portadoras estarán afectados por la enfermedad mientras que las hijas mujeres que hereden la mutación serán portadoras no afectadas.
– Síndrome Oculo-facio-cardio-dental (OFCD, OMIM: 309800): OFCD es un síndrome complejo el cual se halla asociado a microftalmía, cataratas congénitas, radiculomegalia, y anomalías digitales y cardíacas. OFCD es heredado con un patrón dominante ligado a X, siendo probablemente letal en varones (2). Las mujeres portadores de mutaciones en BCOR asociadas a OFCD pueden llegar a presentar como único signo clínico catarata congénita y/o microftalmía uni- o bilateral, siendo la microftalmía menos severa que la observada en LMS.
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Bibliografía
1. Huynh, K. D., Fischle, W., Verdin, E., Bardwell, V. J. BCoR, a novel corepressor involved in BCL-6 repression. Genes Dev. 2000; 14: 1810-1823.
2. Forrester S, Kovach MJ, Reynolds NM, Urban R, Kimonis V. Manifestations in four males with and an obligate carrier of the Lenz microphthalmia syndrome. Am J Med Genet. 2001;98 :92–100.
3. http://www.omim.org/
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Sección: Biología Molecular
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