Los síndromes de deficiencia de adhesión leucocitaria (leukocyte adhesion deficiency [LAD]) engloban un conjunto de patologías pediátricas de muy baja frecuencia causadas por defectos en el reconocimiento, la adhesión y la migración de los leucocitos mieloides hacia los lugares de invasión microbiana, lo que provoca la falta de defensa innata del huésped frente a bacterias, hongos u otros microorganismos.
Se han descripto 2 tipos:
LAD I: que es de carácter hereditario con un patrón autosómico recesivo, que se caracteriza por una alteración en la función de los granulocitos; lo que se atribuye a una mutación en el gen para CD18, de la subunidad beta de las integrinas β2.
Por otro lado, en LAD II ocurre una alteración en la adhesión leucocitaria, pero ésta, es mediada por selectinas manteniéndose intactas la expresión y función de las integrinas.
En ambas enfermedades los pacientes tienen procesos infecciosos crónicos como ser periodontitis, gingivitis y retardo en la cicatrización de heridas. Un hecho clínico relevante es el desprendimiento tardío del cordón umbilical, con ausencia de pus en las lesiones a pesar de tener leucocitosis.
El diagnóstico se hace por sospecha clínica, es decir, cuando un lactante o escolar manifiesta infecciones recurrentes asociadas a leucocitosis persistente con neutrofilia absoluta. La deficiencia de adhesión leucocitaria se reconoce mediante el estudio por citometría de flujo.
Rasgos inmunológicos distintivos de la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I
– Leucocitosis y retraso en la separación del cordón umbilical.
– Herencia autosómica recesiva.
– Recurrencia de infecciones necrosantes de los tejidos blandos y periodontitis.
– Defectos en la quimiotaxis leucocitaria y en las funciones citotóxicas (CTL, NK y ADCC).
– Expresión deficiente de las proteínas de adhesión leucocitaria CD11a/CD18, CD11b/CD18 y CD11c/CD18.
Confirmación diagnóstica mediante citometría de flujo:
Desde el sector de Citometría de Flujo de Cibic Laboratorios, contamos con la prestación 2538 (CD18 para deficiencia de adhesión leucocitaria), a través de la cual realizamos una interpretación diagnóstica.
Prestación disponible en Cibic
Para conocer las condiciones de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones y a la extranet.
Referencias:
M.C. Rodríguez Sainz. Síndromes de deficiencia de adhesión leucocitaria. Leukocyte adhesion deficiency síndromes. Acta Pediatr Esp. 2007; 65(8): 377-380
Para mayor información o consultas:
Sector: Citometría de Flujo
Tec. María Victoria Rodríguez
Bioq. Cintia M. Bernardi
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