¿Qué es el Test Prenatal no Invasivo?

Es un estudio de ADN seguro, confiable y no invasivo que se realiza a partir de un análisis de sangre de la persona gestante, que detecta anomalías cromosómicas desde la semana 9 de embarazo.

¿En qué casos se recomienda el Test Prenatal no Invasivo?
Se recomienda para todas las personas gestantes independientemente de la edad.
Pero en particular para personas gestantes con:

  • Embarazo gemelar
  • Embarazos logrados por ovodonación o fertilización in vitro
  • Alto riesgo por edad avanzada, o screening combinado de riesgo intermedio-alto ó anomalías ecográficas.
  • Abortos recurrentes

Contamos con asesoría genética pre y post estudio

Coordinamos la toma de la muestra y logística en todo el país

Procesamos la muestra en Argentina

Entregamos los resultados en 7 días hábiles

Contamos con dos tipos de productos:

Es un estudio de ADN seguro, confiable y no invasivo que se realiza a partir de un análisis de sangre de la persona gestante, que detecta anomalías cromosómicas desde la semana 9 de embarazo.

Test pre-natal no invasivo básico:

Trisomía 21(Síndrome de Down)
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Monosomía del cromosoma X (Síndrome de Patau)
Sexo fetal.

Test pre-natal no invasivo ampliado:

Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Monosomía del cromosoma X (Síndrome de Turner)
Aneuploidías en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22, asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU) y pérdida de embarazo del primer trimestre
Aneuploidías en el resto de los cromosomas con potencial relación con hallazgos de sospecha o gesta detenida
Microdeleciones y/o Microduplicaciones patogénicas ante casos de sospecha de Síndrome de DiGeorge (22q11.2), Síndrome de Prader Willi/Angelman (15q11.2), Síndrome de Jacobsen (11q23), Síndrome de Langer-Giedion (8q24.11-q24.13), Síndrome de Cri-duchat (5p15.3), Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3) y Síndrome de deleción 1p36 (1p36).
Sexo fetal.
6000+
test realizados

Tecnología y Monitoreo de la Calidad

Nuestro Test Prenatal no Invasivo, se desarrolló sobre tecnología Illumina de secuenciación de ADN, altamente probada y segura.

Cuenta con la más baja tasa de falsos positivos y negativos comparada con otros estudios prenatales.
Los materiales de referencia nos permitieron validar la sensibilidad y especificidad del ensayo, así como también actuar como controles positivos bajo estrictas normas internacionales.

El test es sometido a monitoreo de calidad con programas internacionales de la CAP (College of American Pathologists) y EMQN (European Molecular Quality Network) para las trisomías 21, 18 y 13 y determinación de sexo fetal.

Nuestro estudio fue desarrollado utilizando un algoritmo que determina cuatro puntajes diferentes para detectar las trisomías,
minimizando la posibilidad de error en la interpretación.

Sensibilidad y especificidad

La tecnología en la cual se basa el Test Prenatal no Invasivo presenta las siguientes características de sensibilidad y especificidad:

Especificidad, Sensibilidad y Valor Predictivo Positivo (VPP)

Anomalía cromosómica Sensibilidad1 Especificidad1 VPP a los 35 años *  VPP a los 40 años *  VPP a los 45 años *  
Trisomía 21  99,7%  99,96%  89%  97%  99% 
(Síndrome de Down)  IC 95% [99,1-99,9%]  IC 95% [99,93-99,98%] 
Trisomía 18  97,9%  99,96%  68%  88%  97% 
(Síndrome de Edwards)  IC 95% [94,9-99,1%]  IC 95% [99,93-99,97%] 
Trisomía 13  99%  99,96%  49%  78%  >92% 
(Síndrome de Patau)  IC 95% [65,8-100%]  IC 95% [99,93-99,98%] 
Monosomía del X (Síndrome de Turner)  95,8%
IC 95% [70,3-99,5%] 
99,86%
IC 95% [99,62-99,95%]
55%  55%  55% 

*Calculado según: https://www.perinatalquality.org/Vendors/NSGC/NIPT/ from National Society of Genetic Counselors.

Valores de Referencia para aneuploidías en autosomas

Score NO DETECTADO DETECTADO TRISOMÍA DETECTADO MONOSOMÍA 
Z (Z-Score) -3 < Z < 3 ≥ 3 ≤ -3 
ZZ (ZZ-Score) -3 < ZZ < 3 ≥ 3 ≤ -3 
MAI (Mediana Autosoma Interés) -1.5 < BM < 1.5 ≥ 1.5 ≤-1.5 
MAR (Mediana Resto Autosoma) No < 1 < 1 

Adicionalmente se realiza una inspección visual (algoritmo Wisecondor2 y CBS3, circular binary segmentation) de los cromosomas estudiados, para correlacionar los valores arrojados por los scores arriba mencionados.

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Información complementaria: Frecuencia de las trisomías cromosómicas

Las Trisomías Cromosómicas en el embarazo:
La Trisomía 21 o Síndrome de Down tiene una incidencia de 1 cada 800 nacimientos.
La Trisomía 18 o Síndrome de Edwards tiene una incidencia de 1 cada 5000 nacimientos.
La Trisomía 13 o Síndrome de Patau tiene una incidencia de 1 cada 16.000 nacimientos.
La Trisomía 18 tiene una tasa de sobrevida al año de nacimiento cercana a 7.5%, en tanto que la Trisomía 13 presenta una tasa de sobrevida al año menor a 5%.
Las Trisomías 7, 9,14, 15, 16 y 22 pueden afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina trisomía pura, o ser un mosaicismo en el que algunas células presentan la dotación cromosómica normal y otras no. El 92% de los embarazos con estas trisomías puras resultan en abortos espontáneos. Los mosaicismos sin embargo pueden presentar una mayor sobrevida. En algunos casos, el mosaicismo de las trisomías queda restringido a placenta sin afectar al feto y sólo se manifiesta como un retraso de crecimiento intrauterino. Otros casos de trisomías de cromosomas imprintados confinadas a placenta por rescate cromosómico con feto sano, pueden
asociarse a trastornos de disomía uniparental en el feto, por lo que el Test Prenatal no Invasivo puede ayudar a discriminar dichos casos de compromiso feto placentario.
De todas las trisomías, la Trisomía 16 es la más común en los seres humanos, que ocurren en el 1% de todos los embarazos y representa cerca del 10% de las pérdidas de embarazo en el primer trimestre.
La tasa de incidencia de Trisomías aumenta con la edad de la madre, de los 30 a 35 años se incrementa el riesgo de trisomías en el embarazo al 5-10% y desde de los 35 a más de 40 años se incrementa a más de 35%.

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