Es un estudio de ADN seguro, confiable y no invasivo que se realiza a partir de un análisis de sangre de la persona gestante, que detecta anomalías cromosómicas desde la semana 9 de embarazo.
¿Qué es el Test Prenatal no Invasivo?
¿En qué casos se recomienda el Test Prenatal no Invasivo?
Se recomienda para todas las personas gestantes independientemente de la edad.
Pero en particular para personas gestantes con:
- Embarazo gemelar
- Embarazos logrados por ovodonación o fertilización in vitro
- Alto riesgo por edad avanzada, o screening combinado de riesgo intermedio-alto ó anomalías ecográficas.
- Abortos recurrentes
Contamos con asesoría genética pre y post estudio
Coordinamos la toma de la muestra y logística en todo el país
Procesamos la muestra en Argentina
Entregamos los resultados en 7 días hábiles
Contamos con dos tipos de productos:
Es un estudio de ADN seguro, confiable y no invasivo que se realiza a partir de un análisis de sangre de la persona gestante, que detecta anomalías cromosómicas desde la semana 9 de embarazo.
Test pre-natal no invasivo básico:
• Trisomía 21(Síndrome de Down)
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
• Aneuploidías en los cromosomas del par sexual: Monosomía de X (Síndrome de Turner), Trisomía X (Síndrome de Triple X), XXY (Síndrome de Klinefelter) y XYY (Síndrome de Jacobs).
• Sexo fetal (opcional)
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
• Aneuploidías en los cromosomas del par sexual: Monosomía de X (Síndrome de Turner), Trisomía X (Síndrome de Triple X), XXY (Síndrome de Klinefelter) y XYY (Síndrome de Jacobs).
• Sexo fetal (opcional)
Test pre-natal no invasivo ampliado:
• Trisomía 21 (Síndrome de Down)
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
• Aneuploidías en los cromosomas del par sexual: Monosomía de X (Síndrome de Turner), Trisomía X (Síndrome de Triple X), XXY (Síndrome de Klinefelter) y XYY (Síndrome de Jacobs).
• Aneuploidías en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22, asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU), pérdida de embarazo del primer trimestre, y algunos de ellos, asociados a trastorno de imprinting evidente luego de un rescate placentario trisómico anómalo.
• Aneuploidías en el resto de los cromosomas diferentes a los descriptos previamente que pudieran asociarse a screening combinado alterado, presencia de malformaciones fetales o gesta detenida.
•Microdeleciones y/o Microduplicaciones patogénicas: pérdidas o ganancias a lo largo de todo el genoma de más de 10 Mb y deleciones de menos de 10 Mb en regiones seleccionadas asociadas a los siguientes síndromes patogénicos conocidos: Síndrome de DiGeorge (22q11.2), Síndrome de Prader Willi/Angelman (15q11.2), Síndrome de Jacobsen (11q23), Síndrome de Langer-Giedion (8q24.11-q24.13), Síndrome de Cri-du-chat (5p15.3), Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3) y Síndrome de deleción 1p36 (1p36). Se recomienda en embarazos con presencia de hallazgos clínicos de sospecha.
• Sexo fetal (opcional).
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
• Aneuploidías en los cromosomas del par sexual: Monosomía de X (Síndrome de Turner), Trisomía X (Síndrome de Triple X), XXY (Síndrome de Klinefelter) y XYY (Síndrome de Jacobs).
• Aneuploidías en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22, asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU), pérdida de embarazo del primer trimestre, y algunos de ellos, asociados a trastorno de imprinting evidente luego de un rescate placentario trisómico anómalo.
• Aneuploidías en el resto de los cromosomas diferentes a los descriptos previamente que pudieran asociarse a screening combinado alterado, presencia de malformaciones fetales o gesta detenida.
•Microdeleciones y/o Microduplicaciones patogénicas: pérdidas o ganancias a lo largo de todo el genoma de más de 10 Mb y deleciones de menos de 10 Mb en regiones seleccionadas asociadas a los siguientes síndromes patogénicos conocidos: Síndrome de DiGeorge (22q11.2), Síndrome de Prader Willi/Angelman (15q11.2), Síndrome de Jacobsen (11q23), Síndrome de Langer-Giedion (8q24.11-q24.13), Síndrome de Cri-du-chat (5p15.3), Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3) y Síndrome de deleción 1p36 (1p36). Se recomienda en embarazos con presencia de hallazgos clínicos de sospecha.
• Sexo fetal (opcional).
9000+
test realizadosTecnología y Monitoreo de la Calidad
Nuestro Test Prenatal no Invasivo, se desarrolló sobre tecnología Illumina de secuenciación de ADN, altamente probada y segura.
Cuenta con la más baja tasa de falsos positivos y negativos comparada con otros estudios prenatales.
Los materiales de referencia nos permitieron validar la sensibilidad y especificidad del ensayo, así como también actuar como controles positivos bajo estrictas normas internacionales.
El test es sometido a monitoreo de calidad con programas internacionales de la CAP (College of American Pathologists) y EMQN (European Molecular Quality Network) para las trisomías 21, 18 y 13 y determinación de sexo fetal.
Nuestro estudio fue desarrollado utilizando un algoritmo que determina cuatro puntajes diferentes para detectar las trisomías,
minimizando la posibilidad de error en la interpretación.
Sensibilidad y especificidad
La tecnología en la cual se basa el Test Prenatal no Invasivo presenta las siguientes características de sensibilidad y especificidad:
Especificidad, Sensibilidad y Valor Predictivo Positivo (VPP)
| Anomalía cromosómica | Sensibilidad1 | Especificidad1 | VPP a los 35 años * | VPP a los 40 años * | VPP a los 45 años * |
|---|---|---|---|---|---|
| Trisomía 21 | 99,7% | 99,96% | 89% | 97% | 99% |
| (Síndrome de Down) | IC 95% [99,1-99,9%] | IC 95% [99,93-99,98%] | |||
| Trisomía 18 | 97,9% | 99,96% | 68% | 88% | 97% |
| (Síndrome de Edwards) | IC 95% [94,9-99,1%] | IC 95% [99,93-99,97%] | |||
| Trisomía 13 | 99% | 99,96% | 49% | 78% | >92% |
| (Síndrome de Patau) | IC 95% [65,8-100%] | IC 95% [99,93-99,98%] | |||
| Monosomía del X (Síndrome de Turner) | 95,8% IC 95% [70,3-99,5%] |
99,86% IC 95% [99,62-99,95%] |
55% | 55% | 55% |
*Calculado según: https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ from National Society of Genetic Counselors.
Para la determinación del sexo fetal (en gestas únicas), se ha reportado una sensibilidad y especificidad del estudio del 98.9% (95% CI 98%–99.4%) y 99.6% (95% CI 98.9%–99.8%), respectivamente (doi.org/10.1111/1471-0528.14050).
Valores de Referencia para aneuploidías en autosomas
| Score | NO DETECTADO | DETECTADO TRISOMÍA | DETECTADO MONOSOMÍA |
|---|---|---|---|
| Z (Z-Score) | -3 < Z < 3 | ≥ 3 | ≤ -3 |
| ZZ (ZZ-Score) | -3 < ZZ < 3 | ≥ 3 | ≤ -3 |
| MAI (Mediana Autosoma Interés) | -1.5 < BM < 1.5 | ≥ 1.5 | ≤-1.5 |
| MAR (Mediana Resto Autosoma) | No | < 1 | < 1 |
Adicionalmente se realiza una inspección visual (algoritmo Wisecondor2 y CBS3, circular binary segmentation) de los cromosomas estudiados, para correlacionar los valores arrojados por los scores arriba mencionados.
¿Qué más realizamos en Cibic?
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Información complementaria: Frecuencia de las trisomías cromosómicas
Las Trisomías Cromosómicas en el embarazo:
La Trisomía 21 o Síndrome de Down tiene una incidencia de 1 cada 800 nacimientos.
La Trisomía 18 o Síndrome de Edwards tiene una incidencia de 1 cada 5000 nacimientos.
La Trisomía 13 o Síndrome de Patau tiene una incidencia de 1 cada 16.000 nacimientos.
La Trisomía 18 tiene una tasa de sobrevida al año de nacimiento cercana a 7.5%, en tanto que la Trisomía 13 presenta una tasa de sobrevida al año menor a 5%.
Las Trisomías 7, 9,14, 15, 16 y 22 pueden afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se denomina trisomía pura, o ser un mosaicismo en el que algunas células presentan la dotación cromosómica normal y otras no. El 92% de los embarazos con estas trisomías puras resultan en abortos espontáneos. Los mosaicismos sin embargo pueden presentar una mayor sobrevida. En algunos casos, el mosaicismo de las trisomías queda restringido a placenta sin afectar al feto y sólo se manifiesta como un retraso de crecimiento intrauterino. Otros casos de trisomías de cromosomas imprintados confinadas a placenta por rescate cromosómico con feto sano, pueden
asociarse a trastornos de disomía uniparental en el feto, por lo que el Test Prenatal no Invasivo puede ayudar a discriminar dichos casos de compromiso feto placentario.
De todas las trisomías, la Trisomía 16 es la más común en los seres humanos, que ocurren en el 1% de todos los embarazos y representa cerca del 10% de las pérdidas de embarazo en el primer trimestre.
La tasa de incidencia de Trisomías aumenta con la edad de la madre, de los 30 a 35 años se incrementa el riesgo de trisomías en el embarazo al 5-10% y desde de los 35 a más de 40 años se incrementa a más de 35%.