Las enfermedades hereditarias son generalmente raras, y se dan con muy poca frecuencia en la población, por lo que se las considera como “enfermedades poco frecuentes” (EPOF). Aunque individualmente son poco prevalentes, en su conjunto pueden afectar a un gran número de personas, motivo por el cual se las considera un problema sanitario.

A la fecha, se han registrado más de 7.000 trastornos que tienen una base genética conocida, de los cuales, muchos de ellos se pueden identificar como trastornos monogénicos, es decir, que la base genética está asociada a la presencia de una, o más variantes génicas, en un solo gen (1, 2). Muchas de estas variantes genéticas son transmitidas por progenitores completamente asintomáticos, siguiendo patrones de herencia recesiva o ligada al cromosoma X. En la herencia autosómica recesiva, una persona necesita heredar dos copias alteradas del gen (una de cada progenitor) para que la enfermedad se manifieste. Mientras que las enfermedades ligadas al cromosoma X se transmiten a través de este cromosoma, presentando patrones de herencia específicos.

Si bien la mayoría de estas enfermedades genéticas no tienen cura hoy en día, éstas pueden prevenirse en gran medida mediante un test de portadores que se realiza en una instancia preconcepcional. El test de portadores que realizamos en CIBIC analiza un conjunto de genes responsables de enfermedades genéticas con un patrón de herencia recesiva que pueden afectar a la descendencia. Se incluyen aquellos genes para los cuales hay registrada una elevada frecuencia de portadores en la población y que son responsables de enfermedades graves y de aparición temprana durante la infancia (Tabla 1).

Tabla 1. Frecuencia de portadores de variantes genéticas asociadas a algunas enfermedades autosómicas
recesivas o ligadas al cromosoma X en diferentes poblaciones.

Fibrosis Quística (FQ)
La Fibrosis Quística (FQ, OMIM#219700) es un trastorno pulmonar de origen genético poco frecuente, caracterizado por sudoración salada y secreciones mucosas espesas que resultan en enfermedad multisistémica, infecciones pulmonares crónicas, diarrea voluminosa y talla baja. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por variantes patogénicas en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen CFTR (OMIM*602421).

Atrofia Muscular Espinal (AME)
La Atrofia Muscular Espinal (SMA; OMIM#253300) es una de las enfermedades autosómicas recesivas más frecuentes y está ligada a la región cromosómica 5q13 donde se encuentran localizados los genes SMN (SMN1, telomérico y SMN2, centromérico). En más del 96% de los casos la enfermedad es debida a la deleción en homocigosis del gen SMN1 o a la conversión del exón 7 del gen SMN1 (OMIM *600354) en SMN2 (OMIM*601627).

X-Frágil
El Síndrome de X-Frágil (FXS; OMIM #300624) es la forma hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual. Se hereda siguiendo un patrón ligado al cromosoma X y es debido, en más del 99% de los casos, a la expansión de la repetición del tri-nucleótido CGG del extremo 5-UTR del gen FMR1 (OMIM *309550), localizado en la región cromosómica Xq27.3.

Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B)
La Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/DMB; OMIM#310200/#300376) está asociada a variantes patogénicas en el gen de la distrofina (DMD), localizado en el cromosoma Xp21.2. En el 70% de los casos la enfermedad es debida a deleciones de uno o más exones, en el 7% a duplicaciones de uno o más exones y en el 20% a pequeñas deleciones/ inserciones o variantes puntuales.
En Cibic Laboratorios ofrecemos una serie de paneles de portadores, se trata de estudios genéticos que tienen el fin de identificar si una persona es portadora de alguna variante en su ADN, responsable de enfermedades que podrían afectar a su descendencia.

Es importante destacar que la realización de estos tests debe ir acompañada de asesoría genética por parte de un especialista. Idealmente se debe realizar una visita previa a la realización del test para poder conocer los antecedentes familiares y explicar las diferentes opciones de estudio, y otra visita posterior al análisis para explicar los resultados obtenidos y los riesgos y opciones reproductivas en caso de resultado positivo.

Prestaciones disponibles en Cibic Laboratorios:

Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones y a la extranet.

Referencias

1. https://www.omim.org/statistics/entry
2. https://www.omim.org/statistics/geneMap
3. Lazarin GA et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genet Med. 2013 Mar;15(3):178-86. doi: 10.1038/gim.2012.114. Epub 2012 Sep 13. PMID: 22975760; PMCID: PMC3908551.
4. Stone WL, Basit H, Shah M, et al. Fragile X Syndrome. [Updated 2023 Oct 28]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459243/
5. Singer A. et al. Lessons learned from the first national population-based genetic carrier-screening program for Duchenne muscular dystrophy. Genet Med. 2023 Dec;25(12):100981. doi: 10.1016/j.gim.2023.100981. Epub 2023 Sep 12. PMID: 37712502.

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