El Día Mundial de Concientización sobre la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) se conmemora cada 21 de abril. Esta fecha tiene como objetivo aumentar la comprensión sobre esta forma agresiva de cáncer de la sangre y la médula ósea, así como destacar la importancia del diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos adecuados.
Se estima que la LMA tiene una incidencia de aproximadamente 3,7 casos por cada 100.000 habitantes al año a nivel mundial. Según datos de la Sociedad Argentina de Hematología, en Argentina se diagnostican aproximadamente 1.200 nuevos casos de LMA por año, representando entre 15 a 20% de las leucemias agudas de niños y adolescentes y cerca del 80% de las leucemias agudas en adultos
¿Cuál es el rol del laboratorio clínico en esta enfermedad?
El laboratorio clínico cumple un rol fundamental en el diagnóstico, clasificación, monitoreo y seguimiento de la leucemia mieloide aguda (LMA). Aquí se detallan sus funciones más importantes:
1. Diagnóstico inicial
El laboratorio clínico es clave para sospechar y confirmar el diagnóstico de LMA mediante: Hemograma completo y frotis de sangre periférica para la identificación morfológica de blastos.
2. Confirmación y clasificación
– Aspirado y biopsia de médula ósea: Confirma la presencia de más del 20% de blastos en médula ósea (criterio diagnóstico de LMA).
– Citoquímica: Pruebas como la mieloperoxidasa (MPO) ayudan a diferenciar entre LMA y leucemias linfoblásticas
– Inmunofenotipificación por citometría de flujo: Identifica marcadores específicos en los blastos (CD13, CD33, CD34, HLA-DR, etc.). Ayuda a definir el subtipo y orientar el tratamiento.
– Estudios genéticos y moleculares:
Cariotipo y FISH: detectan alteraciones cromosómicas (por ejemplo: t(8;21), inv(16), t(15;17) entre otras).
PCR o NGS: detectan mutaciones relevantes (FLT3, NPM1, CEBPA, KMT2A, TP53, IDH1/ IDH2, RUNX1, entre otras), útiles para estratificación pronóstica y en algunos casos para predecir respuesta al tratamiento.
3. Monitoreo y seguimiento
Seguimiento de la enfermedad mínima residual (EMR): a través de PCR o citometría de flujo para detectar células leucémicas residuales después del tratamiento.
Control de complicaciones: Monitoreo de infecciones, alteraciones electrolíticas, función hepática y renal, entre otras. Evaluación de toxicidad del tratamiento través de pruebas de función orgánica, recuentos hematológicos, etc.
Prestaciones disponibles en Cibic Laboratorios asociadas a los estudios de citometría de flujo, citogenéticos y moleculares de utilidad para diagnóstico, clasificación, monitoreo y seguimiento de la leucemia mieloide aguda (LMA):
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* 2730 PANEL MIELOIDE NGS – ONCOHEMATOLOGIA
El panel mieloide, evalúa en simultáneo regiones targets de interés en el ADN y en el ARN que se asocian a diferentes patologías oncohematológicas tales como: leucemia mieloide aguda, síndrome mielodisplásico, neoplasia mieloproliferativa, síndrome mieloide crónico, entre otras.
El estudio a nivel de ADN incluye el análisis de variantes puntuales, pequeñas deleciones e inserciones y variantes en el número de copias (SNVs, delins, CNVs) en regiones de interés de los 30 genes incluidos en la prueba. El estudio del ARN permite detectar más de 119 fusiones, relacionadas con diferentes re-arreglos cromosómicos (traslocaciones) frecuentemente observados en este tipo de patologías.
** 2463 FISH – PANEL LMA
PANEL LMA: cuenta con las siguientes sondas: t(8;21)(AML1/ETO); t(15;17)(PML/RARA); 11q23(MLL); inv(16)(CBFb/MYH11) y Centrómero cromosoma 8 (las cuales también puede ser requeridas de forma individual
Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones y a la extranet.
Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones y a la extranet.
Referencias:
– Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1701–1717. doi:10.1038/s41375-022-01520-0
– NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Acute Myeloid Leukemia. Version 2.2025 — January 27, 2025.
– Agriello y cols. Leucemia mieloide aguda. Sociedad Argentina de Hematología • Guías de Diagnóstico y Tratamiento • 2023.
– DiNardo, C. D., Erba, H. P., Freeman, S. D., & Wei, A. H. (2023). Acute myeloid leukaemia. The Lancet, 401(10393), 2073-2086.
Para mayor información o consultas:
Sección: Biología Molecular
Lic. Analía Seravalle
Tel: 0341-4861600. Int: 242
Sección: Citometría de Flujo
Sección: Citogenética
Dr. Mariano Gonzalez
Tel: 0341-4861600. Int: 227