Cada 19 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Lucha contra el Cáncer de Mama, y durante todo el mes de octubre (conocido como Octubre Rosa) se refuerza la importancia de la prevención y la detección temprana, como eje principal. En este marco, los avances en el conocimiento de la genética y los aspectos moleculares relacionados a este tipo de cáncer, han ampliado las posibilidades de diagnóstico y tratamiento de las pacientes que ya presentan la enfermedad.

Actualmente, los estudios genéticos y moleculares son herramientas que brindan un soporte relevante a los profesionales de la salud, permitiendo: identificar una predisposición hereditaria, caracterizar las alteraciones moleculares del tumor y, en determinados casos, reconocer cambios asociados con la resistencia a los tratamientos.

Predisposición hereditaria: implicancias para el paciente y su familia
Aunque la mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, una proporción se relaciona con variantes patogénicas germinales en genes de susceptibilidad, principalmente BRCA1, BRCA2 y PALB2, entre otros.

Su identificación permite orientar medidas de vigilancia y reducción del riesgo, evaluar alternativas terapéuticas en determinados escenarios y ofrecer asesoramiento genético a los familiares.

Las recomendaciones actuales de ASCO y la Society of Surgical Oncology amplían los criterios de estudio germinal de los genes BRCA1/2: aconsejan ofrecerlo a todas las pacientes con diagnóstico de cáncer de mama hasta los 65 años de edad y a mayores de esa edad cuando presentan determinados criterios clínicos, incluso sin antecedentes familiares relevantes [1].

Biomarcadores tumorales y tratamientos dirigidos
La determinación de receptores de estrógeno (ER) y progesterona (PgR), junto con HER2, constituye la base de la caracterización biológica inicial del cáncer de mama. En enfermedad avanzada, el análisis de alteraciones moleculares específicas puede aportar información adicional para seleccionar tratamientos.

En tumores con receptores hormonales positivos y HER2 negativo (RH+/HER2−), las alteraciones en los genes PIK3CA, AKT1 y PTEN pueden orientar la indicación de terapias dirigidas contra la vía PI3K/AKT. Asimismo, las mutaciones adquiridas en el gen ESR1 representan un mecanismo de resistencia a la terapia endocrina, particularmente tras la exposición a inhibidores de aromatasa y su detección puede contribuir a orientar la selección de una nueva terapia endocrina [2,3].

La importancia de reevaluar el perfil tumoral
Una característica relevante del cáncer es su capacidad de evolucionar. Durante el transcurso de la enfermedad, la heterogeneidad tumoral y la presión selectiva ejercida por los tratamientos pueden favorecer la expansión de poblaciones celulares con alteraciones que no estaban presentes, o no eran detectables, al momento del diagnóstico inicial. En consecuencia, el perfil molecular identificado en una biopsia inicial no necesariamente refleja todas las características del tumor en etapas posteriores.

Las guías clínicas actuales recomiendan, cuando resulta factible, obtener una biopsia al diagnosticar enfermedad metastásica para confirmar el diagnóstico y reevaluar la expresión de ER, PgR y HER2. Además, en determinados contextos de progresión, el análisis de biomarcadores moleculares específicos puede aportar información relevante para definir nuevas alternativas terapéuticas [2].

Biopsia líquida: una herramienta clave para estudiar la evolución molecular
La identificación de ADN tumoral circulante (ctDNA) en plasma ha ampliado las posibilidades de caracterización molecular en oncología. Mediante tecnologías altamente sensibles como PCR en tiempo real, PCR digital y secuenciación de nueva generación (NGS), es posible detectar determinadas alteraciones genéticas sin necesidad de obtener una nueva muestra de tejido tumoral.

Esta aproximación resulta particularmente relevante para investigar mutaciones adquiridas, como las de gen ESR1, que pueden emerger durante el tratamiento endocrino.

En este sentido, el potencial clínico de los estudios en biopsia líquida se puso en relevancia en el estudio de fase III SERENA-6. En el mismo, la detección de mutaciones emergentes de ESR1 mediante ctDNA permitió evaluar un cambio de tratamiento antes de evidenciar progresión radiológica. Esta estrategia se asoció con una mayor supervivencia libre de progresión, aportando evidencia sobre la utilidad potencial de adaptar el tratamiento a los cambios moleculares del tumor [4].

¿Qué puede aportar el laboratorio al abordaje clínico en la era de la medicina de precisión?
El desarrollo continuo de nuevas herramientas moleculares plantea la necesidad de seleccionar adecuadamente la muestra, la metodología y el momento del estudio. La elección entre las diferentes técnicas dirigidas, como PCR en tiempo real o PCR digital, y estrategias de caracterización más amplias mediante NGS, depende de los biomarcadores que se buscan identificar, las características de la muestra y la necesidad clínica.

Desde Cibic Laboratorios, ponemos a disposición una amplia variedad de herramientas diagnósticas, que abarcan desde estudios convencionales hasta tecnologías avanzadas de caracterización molecular, brindando información de relevancia clínica para el diagnóstico, la evaluación del riesgo, la selección de tratamientos y el seguimiento de los pacientes.

Estudios disponibles en Cibic Laboratorios

Predisposición hereditaria al cáncer de mama

Estudios relacionados con el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y seguimiento

y **: Foundation Medicine: Pruebas de perfilado genómico integrales que brindan información sobre biomarcadores y alteraciones genómicas clínicamente relevantes para ayudar a relacionar a los pacientes con terapias dirigidas aprobadas, inmunoterapias y opciones de ensayos clínicos.

Descargar el listado de prestaciones en PDF

Este Octubre Rosa es también una oportunidad para reforzar que, además de detectar la enfermedad a tiempo, conocer su origen genético y sus características moleculares puede contribuir a mejorar la atención de las pacientes y sus familias.

Referencias bibliográficas

1. Bedrosian I, et al. Germline Testing in Patients With Breast Cancer: ASCO–Society of Surgical Oncology Guideline. J Clin Oncol. 2024;42(5):584–604. https://doi.org/10.1200/JCO.23.02225
2. de Azambuja E, et al. Metastatic breast cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2026;37(9):1203–1219. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2026.05.707
3. Burstein HJ, et al. Testing for ESR1 Mutations to Guide Therapy for Hormone Receptor–Positive, HER2-Negative Metastatic Breast Cancer: ASCO Guideline Rapid Recommendation Update. J Clin Oncol. 2023;41(18):3423–3425. https://doi.org/10.1200/JCO.23.00638
4. Bidard FC, et al. First-Line Camizestrant for Emerging ESR1-Mutated Advanced Breast Cancer. N Engl J Med. 2025;393(6):569–580. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2502929
   
   Para mayor información o consultas:
   Sección: Biología Molecular
   Lic. Alan Gomez.
   Tel +54 (341) 4861600 (Int. 225)
   Sección: Biología Molecular
   Lic. Analía Seravalle.
   Tel +54 (341) 4861600 (Int 242)