Cada año, el Mes de Concientización sobre el Cáncer de Mama nos invita a reforzar el valor de la prevención, los controles periódicos y la detección temprana. El cáncer de mama lleva 2,4 millones de nuevos casos diagnosticados en 2024 en el mundo. La evidencia demuestra que el diagnóstico oportuno y el acceso a tratamientos adecuados son fundamentales para mejorar la supervivencia y la calidad de vida de las pacientes (1, 2)

Si bien la mayoría de los casos se desarrollan sin antecedentes hereditarios conocidos, entre un 5 y un 10 % están asociados a variantes genéticas heredadas que aumentan significativamente el riesgo de padecer la enfermedad. Alteraciones en genes como BRCA1, BRCA2 y PALB2, entre otros, pueden identificar individuos y familias que se beneficiarían de estrategias específicas de prevención, vigilancia y reducción de riesgo (3, 4).

En este contexto, el laboratorio cumple un rol clave acompañando a los pacientes en diferentes momentos de la atención médica. Por un lado, los estudios de predisposición genética hereditaria permiten evaluar el riesgo individual cuando existen antecedentes personales o familiares sugestivos de cáncer hereditario. La identificación de una variante patogénica puede orientar medidas preventivas y programas de seguimiento personalizados (3).

Por otro lado, en pacientes con diagnóstico oncológico, las tecnologías de perfilado molecular tumoral permiten identificar biomarcadores y alteraciones genómicas clínicamente relevantes que pueden contribuir a la selección de terapias dirigidas, inmunoterapias u otras estrategias de medicina de precisión, favoreciendo decisiones terapéuticas más informadas (3).

Durante este mes, renovamos el compromiso con la promoción de la salud, destacando que la prevención, la detección precoz y el acceso a herramientas diagnósticas innovadoras son pilares fundamentales en la lucha contra el cáncer de mama (1, 5)

Referencias

1. Organización Mundial de la Salud (OMS). Breast Cancer Fact Sheet. Actualización 2026.
2. International Agency for Research on Cancer (IARC). Breast Cancer Cancer Type Overview.
3. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic and Prostate.
4. National Cancer Institute (NCI). PALB2 and Associated Cancer Risks (PDQ®).
5. Organización Panamericana de la Salud (OPS). Cáncer de mama: datos y recomendaciones.