En el marco del Día Mundial contra el Cáncer, conmemorado cada 4 de febrero, Cibic Laboratorios renueva su compromiso con la prevención, el diagnóstico precoz y el tratamiento personalizado de la enfermedad oncológica, a través de herramientas de diagnóstico molecular basadas en genómica aplicada a la medicina.

El avance sostenido de estas tecnologías ha transformado el abordaje del cáncer en sus distintas etapas, desde la identificación del riesgo en individuos asintomáticos hasta la selección de terapias dirigidas en pacientes con enfermedad oncológica establecida.

En la práctica clínica actual, el estudio de las alteraciones genéticas forma parte de una estrategia integral que permite reconocer pacientes y familias con susceptibilidad hereditaria aumentada y, al mismo tiempo, caracterizar el perfil molecular de los tumores para optimizar las decisiones terapéuticas.

A continuación, se describen las prestaciones disponibles en Cibic Laboratorios orientadas al abordaje genómico del cáncer, integrando el estudio del riesgo hereditario y el análisis molecular tumoral como partes complementarias de una misma estrategia clínica.

Diagnóstico molecular del cáncer hereditario – Estudios disponibles en Cibic Laboratorios

El cáncer hereditario es una condición que incrementa la probabilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer, en general a edades más tempranas, debido a la presencia de variantes germinales patogénicas en genes específicos de susceptibilidad.
En pacientes con historia personal y/o familiar sugestiva de cáncer hereditario, y que cumplen con los criterios establecidos por distintas guías clínicas, se recomienda la realización de estudios para la detección de estas variantes. La información obtenida permite:
– Brindar asesoramiento genético-oncológico al paciente y su familia.
– Planificar estrategias de diagnóstico precoz, reducción de riesgos y selección de terapéuticas adecuadas.

En Cibic Laboratorios contamos con un amplio portfolio de prestaciones destinadas al estudio de variantes germinales en genes asociados a susceptibilidad al cáncer, mediante diferentes metodologías como secuenciación NGS, secuenciación Sanger y MLPA.

Nuestro servicio de análisis genómico para cáncer hereditario es integral e incluye, además de las metodologías analíticas:

-Asesoramiento genético especializado.
-Posibilidad de apertura bioinformática, en caso de requerirse el análisis de genes o paneles adicionales a los inicialmente solicitados.
-Monitoreo, reinterpretación y reporte de variantes de significado incierto (VUS) de acuerdo con la actualización bibliográfica y las guías clínicas vigentes.

Secuenciación NGS
Comprende el análisis de paneles de genes asociados a distintos tipos de cáncer hereditario mediante tecnología NGS de Illumina (TruSight Hereditary Cancer).
Permite evaluar regiones exónicas y regiones intrónicas adyacentes (±10 pb) y detectar:
-Variantes puntuales (SNVs)
-Inserciones y deleciones pequeñas (INDELs)
-Screening de variantes en el número de copias (CNVs)

Paneles y subpaneles disponibles:
Paneles Cáncer Hereditario por NGS.pdf

Secuenciación Sanger
Indicada para:
-El estudio dirigido de un gen específico.
-La confirmación de variantes detectadas por secuenciación masiva.
-La detección de variantes familiares previamente identificadas.

MLPA
Permite el análisis de variantes en el número de copias (CNVs), incluyendo grandes deleciones y duplicaciones, y la confirmación de hallazgos obtenidos por NGS.

Prestaciones disponibles:
Determinaciones por Secuenciación Sanger y MLPA para Cáncer Hereditario.pdf

Perfilado genómico integral en cáncer – Tests de Foundation Medicine® disponibles en Cibic Laboratorios

Cibic Laboratorios es distribuidor oficial en Argentina de los tests de perfilado genómico integral de tumores de Foundation Medicine®, compañía pionera y líder mundial en medicina genómica del cáncer.
Estos estudios de Comprehensive Genomic Profiling (CGP) analizan de forma exhaustiva el perfil genómico tumoral para identificar alteraciones genéticas clínicamente relevantes, determinantes para el diagnóstico, el pronóstico y la selección de terapias dirigidas.

Los estudios disponibles son:
– FoundationOne® CDx
– FoundationOne® Liquid CDx
– FoundationOne® Heme

FoundationOne® CDx
Diagnóstico complementario para identificar pacientes con tumores sólidos que puedan beneficiarse de terapias dirigidas aprobadas.
Analiza más de 300 genes e identifica SNVs, indels, CNVs, reordenamientos génicos y firmas genómicas como MSI, TMB y HRD.
Se realiza a partir de tejido FFPE.

FoundationOne® Liquid CDx
Estudio de perfilado genómico a partir de sangre periférica, indicado cuando no se dispone de tejido tumoral adecuado o la biopsia presenta limitaciones.
Analiza más de 300 genes y reporta SNVs, indels, CNVs, reordenamientos, bTMB, MSI y fracción tumoral.
Resulta de utilidad tanto para la caracterización molecular inicial como para el seguimiento, evaluación de progresión y mecanismos de resistencia.

FoundationOne® Heme
Prueba que combina secuenciación de ADN y ARN, indicada en neoplasias hematológicas, sarcomas y tumores donde la información transcriptómica es relevante.
Analiza más de 400 genes en ADN y más de 250 genes en ARN, incluyendo firmas genómicas como MSI y TMB.
Se realiza sobre tejido FFPE.

Entre los estudios que suelen solicitarse junto a los tests de Foundation Medicine®, Cibic Laboratorios realiza la evaluación de la expresión de PD-L1 por inmunohistoquímica (IHC) (código 8322), información clave para la toma de decisiones terapéuticas vinculadas al uso de inmunoterapia y la inclusión en ensayos clínicos.

Otras determinaciones de oncología realizadas por Cibic Laboratorios:

Además de los estudios de cáncer hereditario y de los tests de perfilado genómico integral de Foundation Medicine®, Cibic Laboratorios dispone de un amplio conjunto de determinaciones que complementan el abordaje molecular del cáncer en distintos escenarios clínicos.

Estas incluyen la detección de marcadores bioquímicos tumorales en sangre, orina u otros fluidos biológicos, como CA-72.4, CA-19.9, CA-125, CEA, AFP, etc., pruebas de cribado como el Papanicolaou y la detección molecular del VPH, test de sangre oculta cuantitativa (FIT) en materia fecal para tamizaje del cáncer colorrectal y el dosaje de PSA para cáncer de próstata, entre otros.

Asimismo, se realizan análisis de biomarcadores genéticos que permiten detectar mediante las técnicas de secuenciación NGS, Sec. Sanger, PCR multiplex, MLPA, hibridación in situ fluorescente (FISH) y otras, alteraciones asociadas a diferentes tipos de cáncer fundamentales para la clasificación tumoral, la evaluación pronóstica y la predicción de respuesta a tratamientos.

El detalle completo de estas prestaciones puede consultarse en el Portfolio de Oncología de Cibic Laboratorios que se presenta a continuación: ver aquí

Para mayor información o consultas
Biología Molecular
Lic. Alan Gómez – Tel. +54 (341) 4861600 (Int. 225)
Lic. Analía Seravalle – Tel. +54 (341) 4861600 (Int. 242)

Asesoría científico-comercial
Dra. Gianina Demarchi – Tel. +54 (341) 4861600 (Int. 124)
Foundation Medicine®
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