El día 5 de mayo de cada año se conmemora a nivel nacional e internacional el Día Internacional de la Enfermedad Celíaca (EC). Esta fecha fue instituida con el fin de informar y permitir la toma de conciencia por parte de la población sobre las particularidades de esta enfermedad provocada por la intolerancia al gluten.
¿Qué es la enfermedad celíaca?
La Enfermedad Celíaca (EC) es una intolerancia permanente a las proteínas del gluten (principalmente gliadinas y gluteínas) presentes en el trigo, la avena, el centeno y la cebada que ocurre en individuos genéticamente predispuestos. La ingestión de gluten en una persona celíaca, afecta la mucosa del intestino y disminuye la capacidad del mismo de absorber nutrientes.
En su patogenia intervienen factores ambientales, genéticos e inmunológicos.
Se dice que la celiaquía es una condición autoinmune, es decir que el sistema de defensa de los celíacos reconocería como “extraño” o no perteneciente al organismo, al gluten, y produciría anticuerpos o “defensas” contra el mismo. Estos anticuerpos provocarían la lesión del intestino con destrucción o atrofia de su mucosa, produciéndose así, una alteración en la absorción de los alimentos.
¿Cuál es su prevalencia en la Argentina?
En Argentina, la prevalencia de la enfermedad celíaca varía según la edad:
Adultos: Se estima que 1 de cada 167 adultos es celíaco, lo que representa aproximadamente el 0,6% de la población adulta.
Niños: La prevalencia es más alta en la población pediátrica, con 1 caso cada 79 niños, equivalente a un 1,26%.
Es importante destacar que por cada caso diagnosticado, se estima que existen entre 5 y 10 personas que aún no han sido diagnosticadas, debido a que la enfermedad puede ser asintomática o presentar síntomas atípicos.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas son numerosos y variados, y pueden cambiar considerablemente de una persona a otra. Dicha variabilidad es parte de la razón por la cual el diagnóstico con frecuencia se retrasa. En los menores de dos años, es habitual que se encuentren irritables, que presenten náuseas, vómitos y diarreas, y que su peso y desarrollo físico sea menor del esperado para su edad. Los adultos, por el contrario, suelen presentar fatiga, molestias abdominales y anemia.
Entre los síntomas más comunes se encuentran diarrea crónica, pérdida de peso, desnutrición, distensión abdominal, anemia, aftas orales, abortos a repetición, baja estatura, menopausia precoz, osteoporosis, osteopenia, uñas quebradizas, cansancio, alteraciones en el esmalte dental. Hay que tener en cuenta que presentar uno o más de estos síntomas o no poseerlos no significa necesariamente que una persona sea celíaca.
¿Qué rol desempeña el laboratorio clínico?
Para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca, se utilizan varias pruebas de laboratorio. Estas pruebas ayudan tanto a confirmar la sospecha clínica como a monitorizar la respuesta al tratamiento (dieta libre de gluten).
1. Diagnóstico
El laboratorio clínico realiza pruebas serológicas específicas para detectar anticuerpos asociados a la celiaquía, como:
– Anticuerpos anti-transglutaminasa (a-TG) IgA e IgG. El a-TG IgA es la prueba más utilizada y con mayor sensibilidad y especificidad. En casos de deficiencia en IgA, se debe recurrir a pruebas alternativas como a-TG IgG o anti-anticuerpos anti-péptido gliadina deaminado IgG (a-DGP IgG).
– Anticuerpos anti-endomisio (EMA) IgA. Muy específicos, aunque más costosos y dependientes del operador. Se usan en centros de referencia o cuando hay dudas con los anti-TG.
– Anticuerpos anti-péptido gliadina deaminado (a-DGP) IgA e IgG. Los a-DGP IgA se recomiendan para el cribado de enfermedad celíaca en niños por debajo de 3 años.
Si bien pueden solicitarse simultáneamente todos los tests, es recomendable seguir un algoritmo cuyo objetivo es seleccionar los tests adecuados para cada tipo de paciente, manteniendo la mayor sensibilidad y especificidad posibles.
2. Estudio genético:
La presencia del antígeno leucocitario humano HLA-DQ2/DQ8 indica que existe una predisposición genética a padecer la enfermedad y puede ser de valiosa ayuda en la toma de decisiones en un contexto apropiado (sospecha clínica y serología negativa. La ausencia de estos genes prácticamente descarta la enfermedad celíaca, aunque su presencia no confirma el diagnóstico por sí sola (porque muchas personas sanas también los tienen).
La tipificación HLA DQ2/ DQ8 constituye una prueba confirmatoria útil gracias a su alto valor predictivo negativo permitiendo excluir la EC desde el diagnóstico a aquellos que no tienen este tipo de HLA.
3. Seguimiento
Una vez diagnosticada la celiaquía y comenzada la dieta libre de gluten, el laboratorio ayuda a:
– Monitorizar la caída de anticuerpos asociados a la EC. Por ejemplo, mediante la determinación de anticuerpos anti-transglutaminasa (a-TG) IgA (principal marcador de seguimiento). Si la dieta libre en gluten se cumple correctamente, se espera que esos anticuerpos disminuyan y eventualmente se negativicen al cabo de 6 a 12 meses de inciada la misma.
– Detectar posibles deficiencias nutricionales (hierro, vitamina B12, ácido fólico, vitamina D, etc.) derivadas del daño intestinal. Los resultados del laboratorio pueden ayudar a diferenciar la celiaquía de otras causas de malabsorción o síntomas gastrointestinales similares (como intolerancia a la lactosa, enfermedad inflamatoria intestinal, etc.).
Prestaciones disponibles en Cibic Laboratorios:
Referencias:
Ministerio de Salud de Argentina – Guía de práctica clínica en enfermedad celíaca
https://bancos.salud.gob.ar/recurso/enfermedad-celiaca-guia-de-practica-clinica
ESPGHAN Guidelines 2020 – Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica
https://www.seghnp.org/sites/default/files/2020-06/Resumen%20Guia%20Dx%20EC%20ESPGHAN%202020.pdf
Mayo Clinic – Clinical overview of Celiac Disease
https://www.mayoclinic.org
A. Di Sabatino; G. Corazza. Coeliac disease. N. Engl J. Med. 2009; 373.
F. Megiorni and A. Pizzuti. HLA-DQA1 and HLA-DQB1 in Celiac disease predisposition: practical implications of the HLA molecular typing. Journal of Biomedical Science 2012, 18:88.
J. A. Tye-Din y cols. Appropiate clinical use of human leukocyte antigen typing for coeliac disease: an Australasian perspective. Internal Medicine Journal 45 (2015)
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