Las enfermedades poco frecuentes representan uno de los mayores desafíos actuales en medicina, especialmente por el retraso diagnóstico y la complejidad clínica que las caracteriza. En este contexto, el acceso a herramientas genómicas de alta precisión y al acompañamiento profesional especializado resulta clave para acortar tiempos, reducir la incertidumbre diagnóstica y optimizar la toma de decisiones clínicas. Desde Cibic Laboratorios, trabajamos para brindar respuestas diagnósticas frente a esta problemática.
¿Qué estudios genéticos ofrece Cibic Laboratorios para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes?
En conjunto con Héritas, empresa de medicina genómica asociada, Cibic Laboratorios brinda soluciones integrales de diagnóstico genético utilizando tecnología de última generación y con el acompañamiento permanente de genetistas especializados.
Nuestro objetivo es identificar y caracterizar alteraciones genéticas responsables de un amplio espectro de enfermedades poco frecuentes, contribuyendo a un diagnóstico preciso, oportuno y clínicamente útil.
Estudios citogenéticos
· Cariotipo convencional
· Cariotipo de alta resolución
· FISH (Hibridación in situ fluorescente)
Pruebas genómicas
· Microarray cromosómico
· Exoma completo mediante Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
· Secuenciación Sanger
· Análisis de fragmentos por PCR
Nuestro abordaje en enfermedades poco frecuentes no se limita al análisis técnico. En estudios de secuenciación de exoma y microarray cromosómico, se contempla además un acompañamiento completo que incluye:
· Posibilidad de recibir asesoramiento genético especializado, previo al estudio y posterior a la entrega de resultados, para orientar la toma de decisiones clínicas y el seguimiento.
· Uso de términos HPO (Human Phenotype Ontology, https://hpo.jax.org/) para orientar los estudios de exoma a las anomalías fenotípicas del paciente con mayor precisión
· Reanálisis bioinformático (apertura bioinformática) de estudios de exoma, cuando sea necesario ampliar el estudio análisis hacia otros genes o paneles no incluidos inicialmente, maximizando el rendimiento diagnóstico.
· Monitoreo y actualización de variantes de significado clínico incierto (VUS) que hayan sido reportadas en estudios de exoma y hayan sido clasificadas como candidatas por criterios del laboratorio; sustentado en bibliografía científica y guías clínicas vigentes, favoreciendo la reclasificación cuando surja nueva evidencia.
Para conocer en detalle todas las prestaciones disponibles para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades poco frecuentes, lo invitamos a consultar nuestro Portfolio completo. -> ver acá
Marco de referencia
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes se conmemora el último día de febrero con el objetivo de generar conciencia y promover el acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento y atención integral de las personas que viven con estas patologías y sus familias.
¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también denominadas enfermedades raras o enfermedades huérfanas, son condiciones de salud que presentan patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos, y que afectan a un número reducido de personas en una población determinada.
La definición puede variar según el país. En Argentina, se considera EPOF a aquellas patologías cuya prevalencia es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes.
En general se trata de enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en algunos casos, potencialmente mortales. Se estima que aproximadamente el 72% son de origen genético, y dentro de este grupo, alrededor del 70% se manifiesta al nacer o durante la infancia.
Uno de los mayores desafíos en el abordaje de las EPOF es alcanzar un diagnóstico certero.
Diversos estudios muestran que el tiempo promedio hasta el diagnóstico puede llevar entre 5 y 10 años y requerir la consulta de hasta 8 especialistas antes de obtener un diagnóstico definitivo. Además, se estima que Más del 40% recibe al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso.
¿Cuántas enfermedades poco frecuentes se han descripto clínicamente hasta el momento?
Según datos epidemiológicos de Orphanet, se han descripto clínicamente más de 8.000 enfermedades poco frecuentes en el mundo, sin incluir cánceres raros ni enfermedades infecciosas poco frecuentes.
Cada año se incorporan aproximadamente 300 nuevas descripciones clínicas.
Algunas enfermedades genéticas poco frecuentes conocidas incluyen: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Talasemia, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Poliquistosis renal, Fenilcetonuria, Distrofia miotónica, Cromosoma X-frágil, Acondroplasia, Ataxias hereditarias, Hemocromatosis, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Osteogénesis imperfecta, por mencionar algunas. Muchas de estas patologías requieren diagnóstico precoz para optimizar el tratamiento y el seguimiento.
Impacto a nivel mundial y en Argentina
Se estima que las EPOF afectan entre el 4% y el 8% de la población mundial, y algunas publicaciones recientes sugieren que podrían alcanzar hasta el 10%. Esto representa más de 300 millones de personas en el mundo.
En Argentina, se estima que aproximadamente 3,6 millones de personas conviven con una enfermedad poco frecuente.
Marco normativo y organizaciones en Argentina
En 2011 se sancionó la Ley Nacional N.º 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes, que promueve el cuidado integral de las personas con EPOF y la mejora en su calidad de vida.La ley fue reglamentada en 2015 mediante el Decreto 794/2015, creando el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes bajo la órbita del Ministerio de Salud.
Entre las organizaciones civiles se destacan:
· Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), que reúne a más de 100 organizaciones y grupos de pacientes.
· Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), que nuclea pacientes con distintas patologías poco frecuentes.
Situación en la Provincia de Santa Fe
En 2024 se creó el Programa Provincial de Atención a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes en la Provincia de Santa Fe, con el objetivo de fortalecer la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación.
Este programa tiene como antecedente la unidad específica de atención a personas con EPOF en el CEMAFE (Centro de Especialidades Médicas Ambulatorias de Santa Fe), en funcionamiento desde 2018.
Referencias
– Orphanet. El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
– OMIM Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. http://www.omim.org/.
– Federación Argentina de Enfermedades poco frecuentes. http://fadepof.org.ar/ https://fadepof.org.ar/_recursos/noticias/archivos/2024022011050824610.pdf
– Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA)https://alianzapacientes.org/
– Ley de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) – Ley Nac. Nº26.689. http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/185000-189999/185077/norma.htm
– Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/definicion
Contactos
🌐 https://www.cibic.com.ar/
📞 (0341) 486 1600
📩 info@cibic.com.ar
Sector: Citogenética
Email: citogenetica@cibic.com.ar
Sector: Biología Molecular
Email: pab@cibic.com.ar
Dra. Gianina Demarchi
Asesoría científica comercial gdemarchi@cibic.com.ar