Diagnóstico molecular de Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 1
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La anemia diseritropoyética congénita tipo 1 (ADC1) es un trastorno hematológico que se caracteriza por anemia macrocítica que puede variar de moderada a grave. Ocasionalmente se presenta en el útero como anemia grave asociada con hidropesía fetal, pero más comúnmente se presenta en neonatos como hepatomegalia, ictericia temprana y restricción del crecimiento intrauterino, mientras que […]