La anemia diseritropoyética congénita tipo 1 (ADC1) es un trastorno hematológico que se caracteriza por anemia macrocítica que puede variar de moderada a grave. Ocasionalmente se presenta en el útero como anemia grave asociada con hidropesía fetal, pero más comúnmente se presenta en neonatos como hepatomegalia, ictericia temprana y restricción del crecimiento intrauterino, mientras que algunos individuos pueden presentar las manifestaciones en la infancia o la edad adulta (1).
Luego del período neonatal, la mayoría de los pacientes afectados tienen anemia moderada de por vida, generalmente acompañada de ictericia y esplenomegalia. La hemocromatosis secundaria se desarrolla con la edad como resultado de una mayor absorción de hierro incluso en aquellos que no reciben transfusiones y entre un 4% -14% pueden presentan anomalías de las extremidades distales (1).
La ADC1 tiene un origen genético y se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo, pudiéndose reconocer, al menos, 2 subtipos.
El subtipo 1A (ADC1A) causado por alteraciones bialélicas en el gen CDAN1, ubicado en la región cromosómica 15q15.2; y el subtipo 1B (ADC1B) causado por alteraciones bialélicas en el gen CDIN1 (también conocido como C15ORF41), ubicado en la región cromosómica 15q14 (2).
En cuanto al diagnóstico de la ADC1, dicho trastorno se sospecha según los hallazgos hematológicos y se establece con la identificación de variantes patogénicas bialélicas en los genes CDAN1 o CDIN1 (2). Establecer el diagnóstico adecuado es de suma importancia para poder hacer el seguimiento y tratamiento acorde sobre este grupo de pacientes, además de poder realizar consejo genético para planificaciones familiares futuras y el estudio de familiares con riesgo de ser portadores (1).
En Cibic Laboratorios, desarrollamos la prestación Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo 1 (CDIN1) en la cual mediante secuenciación Sanger evaluamos todas las regiones codificantes e intrónicas adyacentes (+/- 10pb) del gen CDIN1, que es útil para establecer el diagnóstico de ADC1B ante sospecha clínica o para el asesoramiento genético en contexto de planificación familiar.
Prestación disponible en Cibic Laboratorios:
Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones y a la extranet.
Referencias
1 – Tamary H, Dgany O. Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I. 2009 Apr 21 [Updated 2021 Jul 29]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5313/
2 – https://www.omim.org/entry/224120
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Sección: Biología Molecular
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