Neurofibromatosis tipo 1: la neurofibromatosis tipo 1 (NF1, OMIM: 1 62200) se caracteriza por la aparición de manchas “café con leche” y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas ópticos) (1). Si bien NF1 se hereda en forma autosómica dominante, en aproximadamente 50% de los casos se produce como resultado de mutaciones de novo. Las manifestaciones en NF1 son extremadamente variables inclusive dentro de familias con varios individuos afectados (2). El gen neurofibromina 1 (NF1, OMIM: 613113) localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2) es el único gen en el que se han identificado mutaciones asociadas a NF1 (2). Dos tipos de mutaciones han sido asociadas a NF1, mutaciones puntuales y deleciones/ duplicaciones. Dado que es muy frecuente la existencia de variantes patogénicas que afectan el proceso de splicing del gen NF1, es recomendable incluir inicialmente el estudio de secuenciación a nivel del ARN mensajero (2).

Neurofibromatosis tipo 2: la neurofibromatosis tipo 2 (NF2, OMIM: 101000) ó neurofibromatosis acústica es una enfermedad caracterizada por la presencia de neurinomas en los nervios auditivos, generalmente bilaterales. A consecuencia de esto, un alto porcentaje de individuos afectados con NF2 presentan pérdida auditiva y alteraciones en el equilibrio. NF2 se hereda en forma autosómica dominante. El gen neurofibromina 2 (NF2, OMIM: 607379) localizado en el brazo largo del cromosoma 22 (22q12.2) es el único gen en el que se han identificado mutaciones asociadas a NF2 (3). Aproximadamente 50% de los individuos con NF2 poseen un progenitor afectado, mientras que el 50% restante es producto de una mutación de novo. Al igual que en NF1, dos tipos de mutaciones han sido asociadas, mutaciones puntuales y deleciones/ duplicaciones (4, 5).

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Referencias

1. Ferner RE & Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management. Handb Clin Neurol. 2013; 115:939–55.

2. Sabbagh A y cols. NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience. Hum Mutat. 2013; 34:1510–8.

3. Wertelecki W y cols. Neurofibromatosis 2: clinical and DNA linkage studies of a large kindred. New Eng. J. Med. 319: 278-283, 1988.

4. Kluwe L y cols. Screening for large mutations of the NF2 gene. Genes Chromosomes Cancer. 2005;42:384–91.

5. Evans DG y cols. Mosaicism in neurofibromatosis type 2: an update of risk based on uni/ bilaterality of vestibular schwannoma at presentation and sensitive mutation analysis including multiple ligation-dependent probe amplification. J Med Genet. 2007B; 44:424–8

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Sección: Biología Molecular
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