El cáncer de mama (CM) es el más prevalente entre las mujeres, con una estimación de alrededor de 18000 nuevos casos por año en Argentina (1). Entre un 5 y un 10 % de todos los casos presentan un componente hereditario, atribuible a mutaciones heredadas de forma autosómica dominante en varios genes de susceptibilidad. Hasta hoy, los dos genes principales de susceptibilidad identificados son los genes BRCA1 y BRCA2 (2). Su inactivación, debida a mutaciones puntuales, pequeñas deleciones e inserciones, o grandes rearreglos génicos (deleciones e inserciones mas largas), origina inestabilidad genética, provocando indirectamente la aparición del tumor por acumulación de mutaciones en otros genes.

Las mutaciones heredadas en BRCA1 y BRCA2 son responsables de una amplia proporción de casos de CM o cáncer de ovario (CO) (25 – 65%) en mujeres con extensos antecedentes familiares (3). El riesgo de CM a lo largo de la vida para las portadoras de una mutación puede superar el 70% para ambos genes y el de CO se estima en un 44 – 63% para BRCA1 y un 14% para BRCA2 (3, 4). Adicionalmente, aumenta el riesgo de desarrollar una segunda neoplasia. La presencia de mutaciones en el gen BRCA2 se asocia con un aumento del riesgo de CM masculino.
Cuando la historia personal o familiar indica la posibilidad de un síndrome de cáncer hereditario, el análisis genético es de gran interés y utilidad clínica. Es importante resaltar que la indicación de análisis genético de los genes BRCA debe provenir de un equipo médico especializado que evaluará cada caso en particular. La detección de una mutación tiene implicaciones importantes en el portador y en sus parientes, puesto que cada familiar de primer grado de un portador, padres, hijos o hermanos, tiene la probabilidad de un 50% de ser portador. La identificación de los portadores de mutaciones permite aplicar medidas de seguimiento, detección precoz y prevención.
CIBIC cuenta con un Servicio de Asesoramiento Genético que, a la vista de los antecedentes familiares de la paciente, evalúa la posibilidad de proceder a un estudio con el fin de determinar si posee alguna alteración genética que suponga una predisposición a padecer cáncer de mama u ovario.

Determinaciones disponibles en CIBIC:

Bibliografía
1- GLOBOCAN 2008, IARC. Disponible en http://globocan.iarc.fr/. Acceso 4 de noviembre de 2011.
2- Narod S.BRCA1 and BRCA2: 1994 and Beyond. Nature Rev Cancer 4:665,674, 2004.
Ford D, Easton DF, Stratton M, Narod S, Goldgar D, Devilee P, et al.
3- Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet 1998; 62: 676-89.
4- King MC, Marks JH, Mandell JB, New York Breast Cancer Study Group. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science 2003;302:643-6.

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Dra. María Sonia Baquedano.
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