El 28 de junio se celebra mundialmente el Día de la Pesquisa Neonatal o Día Internacional del Screening Neonatal . Este día busca concientizar sobre la importancia de la pesquisa neonatal (también conocida como tamizaje neonatal o screening neonatal), una prueba fundamental que se realiza en los primeros días de vida del recién nacido para detectar precozmente enfermedades congénitas graves pero tratables.
Se celebra en conmemoración del natalicio del Dr. Robert Guthrie, pionero en el desarrollo del primer test de pesquisa neonatal para fenilcetonuria en los años 60, que dio origen al concepto moderno de tamizaje.
¿Qué es la pesquisa neonatal?
Es un conjunto de pruebas bioquímicas que se realizan generalmente a través de una pequeña muestra de sangre obtenida del talón del bebé. El objetivo es identificar enfermedades que aún no presentan síntomas, pero que pueden tener consecuencias severas si no se tratan a tiempo.
Pesquisa Neonatal en Argentina
La Ley Nacional N.º 26.279, sancionada en 2007 y reglamentada en 2009, establece:
• La obligatoriedad del estudio de pesquisa neonatal para todos los recién nacidos en el país, tanto del sistema público como privado.
• Debe garantizarse el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento oportuno de los casos positivos.
A través del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, el Ministerio de Salud de la Nación garantiza de manera universal, gratuita y obligatoria el tamizaje de las siguientes seis enfermedades congénitas:
1. Fenilcetonuria (PKU): trastorno del metabolismo de la fenilalanina que puede causar daño neurológico si no se trata a tiempo.
2. Hipotiroidismo congénito: ausencia o mal funcionamiento de la glándula tiroides; puede afectar el desarrollo neurológico si no se diagnostica precozmente.
3. Fibrosis quística: enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
4. Galactosemia: incapacidad para metabolizar galactosa; puede causar daño hepático, neurológico y ocular.
5. Hiperplasia suprarrenal congénita: afecta la producción de hormonas por las glándulas suprarrenales y puede poner en riesgo la vida si no se trata.
6. Deficiencia de biotinidasa: impide el aprovechamiento adecuado de la biotina. Su tratamiento precoz evita secuelas neurológicas y cutáneas.
Estas patologías fueron seleccionadas por cumplir con criterios de:
• Alta morbilidad si no se detectan precozmente
• Disponibilidad de tratamiento efectivo
• Diagnóstico factible en etapas presintomáticas.
La muestra se obtiene mediante una punción en el talón del recién nacido, entre las 36 y 72 horas de vida, y luego de haber recibido su primera alimentación. La sangre recolectada se impregna en un papel de filtro específico.
El panel para la pesquisa neonatal comprende:
– Inmunoensayos con medición fluorométrica en tiempo real para la investigación de galactosemia, fenilcetonuria y deficiencia de biotinidasa ó;
– Fluoroinmunoensayos con tecnología DELFIA® que requieren el uso de fluorometría en función del tiempo, para las determinaciones de Tripsina Inmunorreactiva (FQ) y 17-OH progesterona (HSC). Este tipo de inmunoensayo utiliza moléculas biológicas marcadas con lantánidos, generalmente Europio (Eu), los cuales en presencia de un inductor emiten una fluorescencia de gran intensidad, cuya duración es varias órdenes de magnitud más larga que la de cualquier otra reacción no específica que pudiese presentarse. La fluorometría en función del tiempo o retardada posibilita la detección de la emisión específica, una vez agotada la inespecífica.
Cibic Laboratorios cuenta con un fluorómetro VICTOR2 D® de la empresa PerkinElmer que permite realizar indistintamente mediciones de muestras con emisión en tiempo real (Fluorométrico) o mediante tecnología de fluorometría en función del tiempo (DELFIA: dissociation-enhanced lanthanide fluorescence immunoassay) con significativa mejoría en la eficiencia operativa y en la confiabilidad de los procedimientos.
Ampliación del tamizaje:
En los últimos años, el Ministerio de Salud ha impulsado iniciativas para:
• Expandir el panel hacia otras patologías de origen genético o metabólico, como errores congénitos del metabolismo o inmunodeficiencias primarias.
• Actualizar tecnología, incorporando tándem-mass y métodos de biología molecular.
• Fortalecer redes de seguimiento y derivación, para asegurar no sólo la detección, sino también el tratamiento temprano.
Actualmente no existe un programa nacional obligatorio de pesquisa neonatal ampliada, pero sí hay iniciativas provinciales y centros especializados que la ofrecen.
Rol de las pruebas genéticas en pesquisa neonatal ampliada:
En el contexto de una pesquisa neonatal ampliada, las pruebas genéticas cumplen un rol creciente y complementario al análisis bioquímico.
Aunque la pesquisa neonatal tradicional se basa en métodos bioquímicos, en la pesquisa ampliada se incorporan técnicas genéticas para:
• Confirmación diagnóstica
• Detección primaria de ciertas enfermedades donde el marcador genético es más específico
• Identificación de portadores o variantes patogénicas relevantes
Se detallan a continuación las principales pruebas genéticas utilizadas y su aplicación:
1. PCR en tiempo real (qPCR): Detecta mutaciones puntuales o deleciones comunes asociadas a enfermedades genéticas. Ejemplo: screening de deleción en el gen SMN1 para identificar atrofia muscular espinal (AME) o detección de mutaciones comunes en el gen CFTR para fibrosis quística (como complemento de IRT).
2. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): Detecta deleciones o duplicaciones en genes específicos. Ejemplo: Confirmación genética de AME.
3. Secuenciación dirigida de genes (paneles génicos). Analiza conjuntos de genes específicos asociados a enfermedades metabólicas, inmunológicas o neuromusculares.
4. Secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing). Puede analizar múltiples genes o incluso el exoma completo (WES).
Prestaciones disponibles en Cibic Laboratorios:
Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones o a la extranet.
Referencias:
– Ley Nº 26.279/2007 – Régimen para la detección y tratamiento de patologías en recién nacidos.
https://www.argentina.gob.ar/normativa/nacional/ley-26279-131902
– Pesquisa neonatal – prueba del talón – Información oficial del Ministerio de Salud sobre obligatoriedad, enfermedades detectadas y plazos.
https://www.argentina.gob.ar/salud/glosario/pesquisaneonatal
– FADEPOF – Crítica y diagnóstico: esfuerzo por ampliar enfermedades pesquisadas más allá de las seis obligatorias y marco científico para su incorporación.
https://www.pharmabaires.com/salud-e-interes-publico/2906-expertos-trabajan-para-la-incorporacion-de-al-menos-20-nuevas-enfermedades-al-programa-de-pesquisa-neonatal.html
– World Health Organization (WHO).
Newborn and Infant Screening: Current Issues and Future Prospects in Newborn Screening for Rare Diseases. WHO Technical Report; 2021
Para mayor información o consultas:
Sección: Producción Bioquímica Clínica
Bioq. María Eugenia Dacharry
Teléfono: 0341- 486-1600. Interno: 222
Sección: Biología Molecular.
Lic. Alan Gómez
Teléfono: 0341-486-1600. Interno: 225