La Neuromielitis Óptica (NMO), también conocida como Síndrome de Devic, es una enfermedad desmielinizante, autoinmune e inflamatoria crónica del sistema nervioso central (SNC) que se caracteriza por afectar de forma severa a los nervios ópticos y a la médula espinal causando discapacidad en jóvenes y adultos.

La prevalencia de la enfermedad no se conoce bien, aunque en poblaciones caucásicas se considera una enfermedad rara, con una tasa inferior al 1% de los casos de enfermedades desmielinizantes. Clínicamente se manifiesta por ataques severos de neuritis óptica y mielitis; los cuales van progresando, aumentando la incapacidad de la persona afectada.

Al principio se pensaba que era una variante de la esclerosis múltiple, pero hoy se sabe que es un trastorno distinto que se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos.

En el año 2004 Lennon y colaboradores demostraron en sangre de pacientes con NMO la presencia de autoanticuerpos IgG dirigidos contra la acuaporina 4 (AQP4); (con una sensibilidad del 73% y una especificidad del 91%) un canal de naturaleza proteica localizada en la membrana del astrocito, los cuales se encontraban ausente en pacientes con esclerosis múltiple.

Las acuaporinas regulan el transporte de agua en muchos órganos, como el sistema nervioso. La AQP4, objetivo principal en la patogénesis de la NMO, se concentra en los astrocitos de la barrera hematoencefálica (BHE). Cuando el anticuerpo se une selectivamente al antígeno AQP4 en los procesos del pie del astrocito, causa el aumento de la permeabilidad de la BHE. Esta unión activa el complemento con la subsiguiente infiltración tisular de leucocitos, linfocitos T (CD3+ y CD8+) y células NK. El proceso inflamatorio resultante conduce al daño y muerte de los astrocitos y al compromiso secundario de oligodendrocitos y neuronas.

Actualmente, debido a que las manifestaciones de la enfermedad pueden ser más extensas, afectando otras áreas además del nervio óptico y médula espinal se propone el término trastornos del espectro NMO (NMOSD).

El término NMOSD incluye la NMO más otras formas restringidas del trastorno, como neuritis óptica (NO) recurrente, mielitis transversa (MT) recidivante y algunas presentaciones encefálicas y del tronco cerebral comunes en niños.

La determinación de anticuerpos contra la aquaporina 4 (AQP4) es fundamental para el diagnóstico de la enfermedad siendo positiva en un 60-90% de los casos de NMO. Son altamente específicos para NMO (85-99%) con una sensibilidad del 70-90%.

En el año 2015 se publicaron los criterios actuales para el diagnóstico de NMOSD, diferenciando según el estado serológico un grupo seropositivo para AQP4 que deben cumplir al menos un criterio esencial y otro grupo seronegativos para AQP4 o no conocido, que deben cumplir con dos de los seis criterios clínicos esenciales. Este consenso ha permitido aumentar las tasas de diagnóstico, con mayor sensibilidad y especificidad, y disminuir el tiempo medio de diagnóstico.

Dependiendo de la técnica utilizada en el análisis de los anticuerpos anti-acuaporina 4 y los criterios diagnósticos aplicados, se ha descripto que hasta un 10-46% de los pacientes con NMO pueden ser seronegativos.

En formas seronegativas para anti-AQP4 pueden identificarse anticuerpos contra la glicoproteína oligodendrocítica de mielina (MOG) como una entidad particular, frecuente en pediatría, que puede presentarse clínicamente con un espectro de síndromes desmielinizantes que incluye los NMOSD, con diferencias fisiopatológicas y pronósticas que actualmente generan controversias terapéuticas.

Es importante hacer un diagnóstico rápido y diferencial respecto a la Esclerosis Múltiple ya que algunos tratamientos utilizados para la EM producen degeneración acelerada en pacientes con NMO

El método de inmunofluorescencia indirecta para la determinación de estos Acs (AQP4 y anti-MOG) es considerado de elección. La presencia de dichos autoanticuerpos en suero y en líquido cefalorraquídeo constituye una gran ayuda, tanto para la diferenciación con la esclerosis múltiple como para definir el espectro de la NMO.

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Referencias
– Ceila Ferrán y cols. Neuromielitis óptica. Medicina (Buenos Aires) 2019; vol 79 (supl. III):60-65
– Dean M. Wingerchuk y cols. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders.Neurology 85 July 14, 2015.
– Majed M, Fryer JP, McKeon A, et al. Clinical utility of testing AQP4-IgG in CSF: Guidance for physicians. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2016;3(3):e231.
– Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). Update on the diagnosis and treatment of neuromyelitis optica: recommendations of the Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). Neurol. 2014;261(1):1-16.
– Sellner J, Boggild M, Clanet M, et al. EFNS guidelines on diagnosis and management of neuromyelitis optica. Eur J Neurol. 2010;17(8):1019-1032.

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