Se aprobó y publicó el artículo: “Exome-first approach identified novel INDELs and gene deletions in Mowat-Wilson Syndrome patients” en la edición de agosto de la revista “Human Genome Variation” (revista oficial de la Sociedad Japonesa de Genética Humana y perteneciente a la prestigiosa editorial Nature Publishing Group) cuyos autores fueron María Florencia Gosso, Guadalupe Méjico, Fernanda Madeira y Fabián Fay pertenecientes a nuestro equipo y en trabajo conjunto con el equipo de Héritas-Indear.
Felicitamos a nuestros compañeros que lograron este gran reconocimiento pero además revalorizamos el trabajo de todo el gran equipo del laboratorio Cibic que con su labor y compromiso diario generan el ámbito propicio para este tipo de logros.
Resumen del trabajo:
En el trabajo fueron analizados dos casos de pacientes con Síndrome de Mowat-Wilson caracterizados por discapacidad intelectual severa, ausencia de lenguaje, microcefalia, con un desarrollo progresivo post-natal. Estos casos son normalmente confundidos en etapas muy tempranas del desarrollo post-natal con Síndromes del tipo Angelman, pero luego se terminan diferenciando en adolescentes y adultos.
Utilizando Héritas FOCUS, ensayo de secuenciación de Exomas, se pudo diagnosticar inequívocamente a ambos pacientes con Síndrome de Mowat-Wilson que habían sido diagnosticados con Síndromes tipo Angelman al nacer.
Como resultado del trabajo, se propone que FOCUS puede resultar costo-efectivo como primera línea diagnóstica en casos similares a los publicados, disminuyendo costos y tiempos de retorno de resultados.
Link original del trabajo:
https://www.nature.com/articles/s41439-018-0021-y
Nota publicada por el diario La Capital de Rosario, el 3/08/18