En la edición de agosto de la revista “Human Genome Variation” (revista oficial de la Sociedad Japonesa de Genética Humana y perteneciente a la prestigiosa editorial Nature Publishing Group) fue publicado un importante trabajo realizado por un grupo de bioquímicos, biotecnólogos y especialistas en genética pertenecientes al Laboratorio Cibic y a Héritas-Indear.

En el trabajo, que además se realizó en conjunto con la Fundación Casa Angelman de Buenos Aires, fueron analizados dos casos de pacientes con Síndrome de Mowat-Wilson caracterizados por discapacidad intelectual severa, ausencia de lenguaje, microcefalia, con un desarrollo progresivo post-natal. Estos casos son normalmente confundidos en etapas muy tempranas del desarrollo post-natal con Síndromes del tipo Angelman, pero luego se terminan diferenciando en adolescentes y adultos.

Usando un  ensayo de secuenciación de Exomas (Héritas Focus), que cuenta con validación de calidad internacional del College of American Pathologists,  se pudo diagnosticar inequívocamente a ambos pacientes con Síndrome de Mowat-Wilson que habían sido diagnosticados con Síndromes tipo Angelman al nacer.

Como resultado del trabajo, se propone que Focus (ensayo de secuenciación de Exomas de Héritas) puede resultar costo-efectivo como primera línea diagnóstica en casos similares a los publicados, disminuyendo costos y tiempos de retorno de resultados.

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