La Fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético autosómico recesivo más común en la población caucásica que se caracteriza por enfermedad pulmonar crónica progresiva, así como por disfunción pancreática (1).
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), en el cual se conocen alrededor de 1.000 mutaciones. Se han observado diferencias regionales y étnicas en la distribución de mutaciones en el mundo. Si bien este alto número de mutaciones dificulta el diagnóstico molecular, hay que considerar que a nivel global alrededor del 70% de los casos son causados por la mutación F508del (1). En Argentina estos números se replican, y según datos recabados por la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) en el Registro Nacional de Fibrosis Quística (RENAFQ), casi el 79% de los casos reportados en nuestro país son causados por la mutación F508del (2).
Por su lado la Asociación de Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation, CFF) recomienda fuertemente el testeo genético de aquellos individuos que han arrojado un screening positivo en el test del sudor (3).
Teniendo en cuenta la alta prevalencia de la mutación F508del en el mundo y en nuestro medio, el testeo de la mutación F508del en primera instancia representa una opción costo-efectiva realmente viable.
La mutación F508del resulta de una deleción de 3 pares de bases en la secuencia nucleotídica del gen CFTR, causando la pérdida del aminoácido Fenilalanina en la posición 508 (Figura 1).
Figura 1. Mutación F508del. Tomado de https://med.libretexts.org
La PCR alelo específica es un método simple para detectar cualquier mutación que implique cambios de base única o pequeñas deleciones, se basa en el uso de primers de PCR específicos de secuencia que permiten la amplificación del ADN blanco solo cuando el alelo objetivo está contenido dentro de la muestra (4).
En Cibic Laboratorios hemos actualizado la metodología de detección de la prestación 1541- Fibrosis Quística (Deleción delta F508) de una PCR alelo específica de punto final a una PCR alelo específica en tiempo real, lo cual nos permitió mejorar tiempos operativos con la concomitante reducción en los tiempos de entrega de resultados.
Prestación disponible en Cibic:
Referencias:
1. Bálint N. et al. Detection of F508del Using Quantitative Real-Time PCR, Comparison of the Results Obtained by Fluorescent PCR. Fetal Diagn Ther 2007;22:63-67DOI:10.1159/000095846.
2.https://www.sap.org.ar/docs/congresos_2018/Neumonolog%C3%ADa/Pereyro_fibrosis_quistica.pdf.
3.https://www.cff.org/Care/Clinical-Care-Guidelines/Diagnosis-Clinical-Care-Guidelines/CF-Diagnosis-Clinical-Care-Guidelines/
4. Little S. Amplification-refractory mutation system (ARMS) analysis of point mutations. Curr Protoc Hum Genet. 2001 May;Chapter 9:Unit 9.8. doi: 10.1002/0471142905.hg0908s07.
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