Los antígenos leucocitarios humanos (abreviados HLA, acrónimo inglés de Human leukocyte antigen) son antígenos formados por moléculas que se encuentran en la superficie de la mayoría de las células de los tejidos de un individuo, y también en los glóbulos blancos de la sangre. Cumplen con la función de diferenciar lo propio de lo ajeno y aseguran la respuesta inmune, capaz de defender al organismo de algunos agentes extraños que generan infecciones.
El alelo HLA-B*27 tiene una prevalencia de alrededor del 8% en población caucásica y se encuentra asociado a enfermedades reumáticas severas de origen autoinmune tales como la Espondilitis anquilosante, la Artritis relacionada con enfermedad de Crohn, la Artritis reactiva (o Síndrome de Reiter), Sacroileitis y Uveitis. Estas son un grupo de enfermedades que comparten características clínicas y se caracterizan especialmente por la afectación de la columna vertebral y de las articulaciones sacroilíacas, artritis periférica y entesitis.
En el año 1972 se descubrió la asociación entre la Espondilitis Anquilosante (EA) y el alelo HLA-B*27. Más del 90 % de los pacientes con AE portan el alelo HLA-B*27 sin embargo solo entre 1% y 5% de los individuos portadores del alelo HLA-B*27 desarrollan la enfermedad.
El Síndrome de Reiter es una artritis reactiva que se presenta con posterioridad a una afección urogenital o intestinal en pacientes portadores de HLA-B*27. La positividad para antígeno HLA-B27: no tiene valor diagnóstico, pero sí valor pronóstico
La Uveítis Anterior Aguda es la forma más frecuente de inflamación intraocular y se asocia frecuentemente a la presencia del alelo HLA-B*27.
A pesar de no ser diagnóstica para estas enfermedades la presencia de HLA-B*27 es indicativa de susceptibilidad y es una herramienta de importancia en el laboratorio de las enfermedades reumáticas.
La detección del alelo HLA-B*27 se realiza principalmente por Citometría de Flujo. Sin embargo, la detección por PCR es muy útil en situaciones especiales.
La Citometría de flujo tiene una tasa del 3% de reactividad cruzada con otros alelos HLA-B (ej. HLA-B*07) lo que se traduce en falsos positivos o resultados inconclusos. La PCR es capaz de resolver estas mezclas, confirmando la presencia o ausencia del alelo HLA-B*27 en la mayoría de los casos. La PCR también es útil en muestras que requieren varios días de transporte y conservación.
Por último, la metodología de PCR en tiempo real puede llegar a ser costo-efectiva sobre el test convencional cuando se requiere el estudio de un gran número de muestras en un corto período de tiempo.
La técnica de PCR tiene como limitación que no detecta el alelo HLA-B*27:07, un alelo con muy baja frecuencia en población caucásica.
Es importante también tener en cuenta que hay pacientes HLA-B*27 positivos que no desarrollan ninguna espondiloartropatía, así como otros que son HLA-B*27 negativos y son portadores de alguna de estas enfermedades, con lo cual actualmente el diagnóstico está basado fundamentalmente en criterios clínicos y radiológicos.
Prestaciones disponibles en Cibic Laboratorios:
*** Método: Reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. El test no detecta el alelo HLA-B*27:07 con muy baja frecuencia en nuestra población.
Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones y a la extranet.
Para mayor información o consultas:
Sección: Biología Molecular
Lic. Javier Alejandro Sfalcin. Tel: 0341-4722424 Int: 241
Lic. Analia Seravalle. Tel: 0341-4722424 Int: 242