El Síndrome de X Frágil es la forma hereditaria mas frecuente de retraso mental. Se hereda siguiendo un patrón ligado al cromosoma X y es debido, en más del 99% de los casos, a la expansión de la repetición del tri-nucleótido CGG del extremo 5´UTR del gen FMR1 (fragile X mental retardation 1), localizado en la región cromosómica Xq27.3. Su prevalencia es de 1 cada 4.000 varones y de 1 cada 6.000 mujeres.
Determinación disponible en Cibic:
Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre la práctica consulte al manual de prestaciones y a la extranet.
Bibliografía
1- Finucane B, et al. Genetic Counseling and Testing for FMR1 Gene Mutations: Practice Guidelines of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2012.
2- Lubs HA, et al. Fragile X and X-linked intellectual disability: four decades of discovery. Am J Hum Genet. 2012. 6;90(4):579-90.
3- Fatimah AN, et al. Evaluation of the Human Fragile X Mental Retardation 1 Polymerase Chain Reactionreagents to amplify the FMR1 gene: testing in a clinical diagnostic laboratory. Genetic Testing an Molecular Biomarkers. 2011, 00(00):1-6.
Para mayor información o consultas:
Sección: Biología Molecular
Lic. Analía Seravalle Tel: 0341 4499444 Int: 242
Dra. María Florencia Gosso Tel: 0341 4499444 Int: 258