La enfermedad de Behçet (BD) es una enfermedad reumática crónica que causa una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis), caracterizada por un curso de remisiones y recaídas de úlceras orales, úlceras genitales, lesiones de la piel y lesiones oculares. Puede afectar a las arterias y las venas de casi cualquier sistema y se ha demostrado que afecta a los sistemas gastrointestinal y neurológico.
Esta enfermedad se denomina así, como reconocimiento al dermatólogo turco Hulusi Behçet, quien describió la misma en 1937. Aunque la causa del síndrome de Behçet sigue siendo desconocida, tanto los factores genéticos como los ambientales se consideran importantes en la patogénesis de la enfermedad.
Se conoce como la “Enfermedad de la Ruta de la Seda”, ya que prevalece en la cuenca mediterránea, Oriente Medio y los países asiáticos del Lejano Oriente. Esta distribución geográfica única sugiere la participación de un trasfondo genético y factores ambientales comunes en el síndrome de Behçet a lo largo de las regiones endémicas.
Un estudio de asociación del genoma completo (GWAS-Genome-wide association study) y estudios genómicos posteriores han identificado múltiples genes asociados a BD, la mayoría de los cuales están involucrados en las respuestas inmunes e inflamatorias (imagen 1).
Imagen 1. Esquema de la patogénesis en la BD. Adaptado de Khoshbakht, S. et al
Entre los hallazgos con mayor relevancia, se demostró que los individuos que portan el alelo HLA-B*51 tienen un riesgo de susceptibilidad 4 veces mayor de BD en comparación con los individuos que no son portadores del alelo.
Asimismo, en un estudio realizado por laboratorios de histocompatibilidad de Argentina se observó que el alelo HLA-B*51 está fuertemente asociado con BD en pacientes argentinos.
La BD presenta una amplia variedad de síntomas que pueden coincidir con los de otras patologías, lo que dificulta la confirmación de su diagnóstico.
HLA-B*51 es el factor de riesgo más importante de BD; por lo tanto, el desarrollo de técnicas moleculares eficientes para la detección de este genotipo en un paciente que presenta síntomas sugestivos de BD es una herramienta confiable para clasificar al paciente en un alto o bajo riesgo de padecer la enfermedad.
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Referencias
1. C. Imperiali, P. y cols. (2015),Rapid detection of HLA-B*51 by real-time polymerase chain reaction and high-resolution melting analysis, Genética Molecular-Laboratori Clínic, Hospital Universitari de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat, Catalonia, Spain,doi: 10.1111/tan.12603.
2. Muñoz SA, et al. The HLA-B*51 Allele Is Strongly Associated With Behcet Disease in an Argentinean Population. Reumatol Clin. 2017. https://doi.org/10.1016/j.reuma.2018.07.002
3. D. Balsells y cols. 2016, MOLECULAS DE HISTOCOMPATIBILIDAD Y ENFERMEDADES ASOCIADAS, Ed Cont Lab Clín; 22: 62 – 71.
4. Khoshbakht y cols. Behçet’s Disease: A Comprehensive Review on the Role of HLA-B*51, Antigen Presentation, and Inflammatory Cascade. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24,16382. https://doi.org/10.3390/ijms242216382
5. Mitsuhiro Takeno. The association of Behcet’s syndrome with HLA-B51 as understood in 2021. Department of Allergy and Rheumatology, Nippon Medical School, Musashi Kosugi Hospital, Kanagawa, Japan. DOI:10.1097/BOR.0000000000000846.
Artículos relacionados, previamente publicados por Cibic Laboratorios:
1-Detección de HLA-B*27 por Biología Molecular (PCR) ver aquí
2-Hipersensibilidad al Abacavir: análisis de la presencia del alelo HLA B*5701 en pacientes infectados con HIV. ver aquí
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