El Día de las Enfermedades Poco frecuentes o Raras se celebra el último día del mes de febrero, y está destinado a crear conciencia y a mejorar el acceso al tratamiento y a la atención médica de individuos que padecen alguna enfermedad rara y de sus familiares.
¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -o también llamadas “Enfermedades raras (ER)” o “Enfermedades huérfanas” son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada. Pueden variar según el país y/o región.
En Argentina, se considera “enfermedad poco frecuente (EPOF)” a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes
Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Se estima que alrededor del 72% son de origen genético, y de estas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.
Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.
¿Cuántas enfermedades poco frecuentes se han descripto clínicamente hasta el momento?
Basados en los datos epidemiológicos disponibles en Orphanet, se ha determinado que en el mundo hay descriptas clínicamente al menos 8.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Cada año se agregan casi 300 nuevas descripciones.
Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas son: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Talasemia, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Poliquistosis renal, Fenilcetonuria, Distrofia miotónica, Cromosoma X-frágil, Acondroplasia, Ataxias hereditarias, Hemocromatosis, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Osteogénesis imperfecta, por mencionar algunas. Muchas de estas enfermedades son graves y ponen en riesgo la vida del paciente si no se las diagnostica a tiempo y se les asigna un tratamiento adecuado.
¿Cuántas personas se estiman que están afectadas a nivel mundial?
Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial. E incluso, publicaciones recientes refieren que constituyen hasta el 10% de la población mundial. Estimando que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente.
¿Cuántas personas se estiman que están afectadas por este tipo de enfermedades en Argentina?
Si bien las EPOF se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina se estima que actualmente es de aproximadamente 3.600.000 personas
¿Existen en nuestro país Programas y organizaciones que se ocupen de este tipo de enfermedades?
En nuestro país, en el año 2011 se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Ley N 26689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.
La Ley se reglamentó en el año 2015 y cumpliendo con el inciso b del Artículo 3, se creó bajo la órbita del Ministerio de Salud (como autoridad de aplicación) a través del Decreto Nº794/2015, el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.
A nivel de organizaciones civiles, existe la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) conformada por organizaciones sin fines de lucro y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con alguna enfermedad poco frecuente. Actualmente, FADEPOF cuenta con más de 100 miembros distribuidos en la Argentina.
También, la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), nuclea a pacientes con enfermedades poco frecuentes.
¿Existe en nuestra provincia (Santa Fe) algún organismo destinado a las EPOF?
A comienzos del 2024 se creó en la Provincia de Santa Fe el Programa Provincial de Atención a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes. Entre sus objetivos principales tendrá la implementación de acciones destinadas a la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de los pacientes con EPF. La creación de este Programa tiene como antecedente el hecho de que la Provincia cuenta con una unidad específica de atención en el Cemafé en la ciudad de Santa Fe desde 2018 para optimizar el cuidado de la salud de las personas con EPOF.
¿Existen pruebas de laboratorio o tests genéticos que ayuden a diagnosticar este tipo de enfermedades?
En la actualidad, se conocen los genes causantes de muchas enfermedades genéticas, lo cual permite realizar un diagnóstico genético preciso de las mismas. Afortunadamente ya están disponibles un gran número de tests genéticos que permiten detectar y analizar en el laboratorio las alteraciones genéticas causantes de un gran número de enfermedades poco frecuentes.
Junto con Héritas, empresa de medicina genómica asociada a Cibic Laboratorios, ofrecemos una gama de soluciones de diagnóstico genómico personalizadas con la última tecnología a nivel mundial y con asesoramiento de genetistas:
Microarray cromosómico
El microarray cromosómico que ofrecemos en CIBIC es una tecnología de hibridación genómica con sondas de SNPs, que permite detectar variaciones en el número de copias de ADN o CNVs (Copy Number Variations). Estas CNVs representan ganancias o pérdidas de material genético, resultantes de reordenamientos cromosómicos desequilibrados que pueden encontrarse a lo largo de todo el genoma.
Nuestra plataforma utiliza un microarray de alta densidad con sondas de SNPs distribuidas uniformemente a lo largo de todo del genoma. Esto permite alcanzar una resolución promedio de ~150 kb en todo el genoma y una mayor resolución, de ~65 kb, en regiones genómicas de interés clínico, donde se localizan genes asociados a fenotipos conocidos.
Prestación asociada:
Exoma Clínico
Secuenciación dirigida a regiones codificantes y de splicing (+/-10pb) y screening de variantes de número de copias (CNVs) en 6700 genes candidatos asociados a diversas patologías (Panel TruSight One Expanded). Puede optarse por paneles diseñados por expertos, en función de cada patología (retraso del desarrollo, epilepsias, trastorno del espectro autista, neuropatías, entre otros – prestación 2191) u orientar la búsqueda de variantes en función de la sintomatología del paciente (términos HPO – prestación 2720).
Prestaciones asociadas:
Genoma mitocondrial
Secuenciación del ADN mitocondrial (ADNmt) en búsqueda de variantes puntuales y pequeñas inserciones/deleciones asociadas a patologías mitocondriales. Se informan variantes a partir del 10% de heteroplasmia.
Prestación asociada:
Link para visualizar otras prestaciones disponibles en Cibic:
Referencias
– Orphanet. El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
– OMIM Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.
http://www.omim.org/.
– Federación Argentina de Enfermedades poco frecuentes.
http://fadepof.org.ar/
https://fadepof.org.ar/_recursos/noticias/archivos/2024022011050824610.pdf
– Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA)
https://alianzapacientes.org/
– Ley de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) – Ley Nac. Nº26.689.
http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/185000-189999/185077/norma.htm
– Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.
https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/definicion
Para consultas o dudas contactarse con:
Dra. Gianina Demarchi
gdemarchi@cibic.com.ar
Tel: +54 (341) 486 1600 (int. 124)