Recientemente se incorporó al portfolio de oncohematología la solución SOPHiA DDM™ Community CLL Clonality Solution (CCLL_A_v3). Dicho panel de secuenciación de nueva generación (NGS) está diseñado para la identificación de variantes patogénicas en genes asociados a la Leucemia Linfocítica Crónica (CLL) y otras neoplasias linfoides de células B.

La CLL es la leucemia más frecuente en adultos de países occidentales, tanto en incidencia como en prevalencia. Esta patología se caracteriza por la proliferación clonal de linfocitos B. Diversas guías internacionales, como las del iwCLL (International Workshop on Chronic Lymphocytic Leukemia), recomiendan evaluar el estado mutacional de TP53 y los rearreglos del locus IGH. Estos estudios moleculares son esenciales para la caracterización biológica y la estratificación pronóstica. Asimismo, resultan fundamentales para la toma de decisiones terapéuticas en la enfermedad.

A diferencia de otros estudios, esta prestación permite analizar en simultáneo y sobre una única muestra, regiones de interés en el ADN, junto con el estudio de los rearreglos del locus IGH (Inmunoglobulin Heavy Chain). De esta manera se optimiza el flujo de trabajo y se evita usar múltiples metodologías complementarias.

El estudio a nivel de ADN incluye el análisis de variantes puntuales y pequeñas deleciones e inserciones (SNVs e indels) en los 23 genes incluidos. Esto permite la detección de deleciones cromosómicas asociadas a un pronóstico adverso, como la del(11q) en el gen ATM y la del(17p) asociada a TP53. A su vez, el panel identifica variantes en genes clave como NOTCH1, SF3B1, MYD88, NFKBIE, POT1 y XPO1, entre otros.

Por otro lado, el análisis del locus IGH evalúa los rearreglos de la cadena pesada de inmunoglobulina. Este estudio aporta información clave sobre la clonalidad de linfocitos B y el estado mutacional. Dado que este estado es intrínseco al origen del clon leucémico y permanece estable, su determinación es fundamental al momento del diagnóstico. Esto resulta esencial para la correcta clasificación y el pronóstico de estas patologías.

La detección precisa de estas alteraciones genéticas es fundamental para diagnosticar y estratificar al paciente. Asimismo, permite identificar eventos genómicos accionables para los cuales existen terapias dirigidas. Esto facilita la elección de un tratamiento personalizado basado en el perfil genético de cada paciente.

Alcance del Panel (23 genes)

El estudio analiza regiones de interés en los siguientes genes:

ATF1, ATM, BCL2, BIRC3, BTK, CDK4, CUL4A, CXCR4, DLEU1, EGR2, FBXW7, KLF5, KRAS, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, PLCG2, POT1, PROZ, RB1, SF3B1, TP53, XPO1.

Las patologías cubiertas por esta prestación son:

• Leucemia Linfocítica Crónica (CLL): ATM, BIRC3, BTK, CXCR4, TP53, SF3B1, NOTCH1, entre otros.
• Linfoma Linfocítico de Células Pequeñas (SLL): ATM, BIRC3, NOTCH1, SF3B1, TP53.
• Otros Síndromes Linfoproliferativos B Maduros: MYD88, CXCR4, BCL2, RB1, KLF5.
• Estudios de Clonalidad: Análisis de rearreglos del locus IGH para confirmar proliferaciones linfoides B.

Prestación disponible en Cibic:

Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones y a la extranet.

Para mayor información o consultas:

Sección: Biología Molecular

Lic. Analía Seravalle

Tel: 54 341 486 1600 Int. 242

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