Se las conoce como Rare Diseases o Enfermedades Raras en castellano y reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por eso, también se las llaman “Enfermedades Poco Frecuentes” (EPOF) o “Enfermedades húerfanas”.
¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -o también llamadas «enfermedades raras (ER)» son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada. Pueden variar según el país y/o región.
En Argentina, se considera «enfermedad poco frecuente (EPOF)» a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley N° 26.689 de «Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias», promulgada en junio 2011 y reglamentada en el año 2015 por el Decreto 794/15.
Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Se estima que alrededor del 80% son de origen genético, y de estas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.
Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.
¿Cuantas enfermedades poco frecuentes se han descripto clínicamente hasta el momento?
Basados en los datos epidemiológicos disponibles en Orphanet, se ha determinado que en el mundo hay descriptas clínicamente al menos 8.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor llegando a más de 10.000 EPOF. Cada año se agregan casi 300 nuevas descripciones.
¿Cuántas personas se estiman que están afectadas a nivel mundial?
Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial. E incluso, publicaciones recientes refieren que constituyen hasta el 10% de la población mundial. Estimando que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente.
De las enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia, el 84% tienen una prevalencia puntual de <1/1.000.000. En tanto, el 80 % de la carga poblacional de enfermedades poco frecuentes es atribuible al 4,2% (n = 149) enfermedades en el rango de prevalencia más común (1-5 por 10.000).
¿Cuántas personas se estiman que están afectadas por este tipo de enfermedades en Argentina?
Si bien las EPOF se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina se estima que actualmente es de aproximadamente 3.600.000 personas.
En la última década, Argentina avanzó en el reconocimiento de que las enfermedades poco frecuentes deben formar parte de las políticas de salud pública, para lo que creó el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes dentro de las competencias del Ministerio de Salud de la Nación y un listado explícito con 5885 enfermedades catalogadas como poco frecuentes.
¿Existen pruebas de laboratorio o tests genéticos que ayuden a diagnosticar este tipo de enfermedades?
En la actualidad, se conocen los genes causantes de más de 2000 enfermedades genéticas, lo cual permite realizar un diagnóstico genético preciso de las mismas. Además, afortunadamente ya están disponibles en nuestro país un gran número de tests genéticos que permiten detectar y analizar en el laboratorio las alteraciones genéticas causantes de un gran número de enfermedades poco frecuentes.
Diagnóstico genómico de alto nivel
Junto Héritas, empresa de medicina genómica asociada a Cibic Laboratorios, ofrecemos una gama de soluciones de diagnóstico genómico personalizadas con la última tecnología a nivel mundial y con asesoramiento de genetistas:
*Microarray cromosómico, para evaluar pérdidas o ganancias de material genético que pueden estar asociados a estas enfermedades.
*análisis de exoma clínico según las necesidades de cada paciente, evaluado por nuestras médicas genetistas.
*análisis que incluye a los padres del paciente para mejorar el rinde diagnóstico cuando se lo considera necesario.
*análisis que incluye además el ADN mitocondrial del paciente. Esta solución es efectiva cuando hay compromiso neuromuscular, respiratorio y cuando se sospecha la participación de la mitocondria en el desarrollo de la enfermedad.
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Enfermedades poco frecuentes más conocidas:
Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests genéticos son: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Talasemia, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Poliquistosis renal, Fenilcetonuria, Distrofia miotónica, Cromosoma X-frágil, Acondroplasia, Ataxias hereditarias, Hemocromatosis, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Osteogénesis imperfecta, por mencionar algunas. Muchas de estas enfermedades son graves y ponen en riesgo la vida del paciente si no se las diagnostica a tiempo y se les asigna un tratamiento adecuado.
¿Existe alguna organización en nuestro país que se ocupe de este tipo de enfermedades?
Si, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una organización civil de segundo grado, conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con alguna enfermedad poco frecuente. Todos los miembros de FADEPOF son organizaciones sin fines de lucro. Actualmente, FADEPOF cuenta con más de 100 miembros distribuidos en la Argentina (fadepof.org.ar; info@fadepof.org.ar).
También, la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), nuclea a pacientes con enfermedades poco frecuentes. Tel.: 11-2266-3101.
ENFERMEDADES RARAS: CONCIENTIZACIÓN / DIAGNÓSTICO / TRATAMIENTO ADECUADO
Referencias
1 Orphanet. El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
2 OMIM Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.
3- Federación Argentina de Enfermedades poco frecuentes.
https://fadepof.org.ar/_recursos/noticias/archivos/2024022011050824610.pdf
4 Ley de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) – Ley Nac. Nº26.689.
http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/185000-189999/185077/norma.htm
5 Héritas.
https://heritas.com.ar/. Por consultas sobre nuestras soluciones: info@heritas.com.ar