El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008.
Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar algún tipo de confusión debido a que estas patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utilizan las denominaciones de “Enfermedades Poco Frecuentes” (EPOF) o “Enfermedades húerfanas”.
¿Por qué fue elegida esta fecha?
El mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad. Así que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero, tomando en cuenta si es un año bisiesto.
¿Cuál es el objetivo de su conmemoración?
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia del padecimiento de miles de pacientes que deambulan en una verdadera odisea diagnóstica y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento que les garantice una mejor calidad de vida.
¿Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son un grupo de 6000 a 8000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo.
En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes son no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Estas enfermedades son poco conocidas para una gran mayoría de profesionales de la salud, organismos gubernamentales, industria y público en general.
Son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población, desde un caso cada 2000, según establece la ley 26.689 de Cuidado Integral de la Salud de las Personas con EPOF, sancionada en 2011 y reglamentada en 2015 ya que ameritan un tratamiento diferente al resto de las enfermedades de mayor prevalencia dentro del sistema de salud.
A nivel mundial, según la OMS, alcanzan entre el 6 al 8% de la población.
En aproximadamente el 75% de los casos, este tipo de enfermedades comienzan en la niñez. Las causas de muchas de ellas son aún desconocidas, presentándose en una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden no coincidir, incluso entre pacientes afectados por la misma patología lo cual hace que muchos pacientes y sus familiares deban recorrer un largo camino hasta llegar a su diagnóstico y tratamiento.
¿Cuántas personas se estiman que están afectadas por este tipo de enfermedades en Argentina?
Si bien las EPOF se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.
¿Existen pruebas de laboratorio o tests genéticos que ayuden a diagnosticar este tipo de enfermedades?
En la actualidad, se conocen los genes causantes de más de 2000 enfermedades genéticas, lo cual permite realizar un diagnóstico genético preciso de las mismas. Además, afortunadamente ya están disponibles en nuestro país un gran número de tests genéticos que permiten detectar y analizar en el laboratorio las alteraciones genéticas causantes de un gran número de enfermedades poco frecuentes.
Desde Héritas, empresa de medicina genómica asociada a Cibic Laboratorios, ofrecemos una familia de soluciones de diagnóstico genómico personalizadas con la última tecnología a nivel mundial:
FOCUS es exoma clínico dirigido a las necesidades de cada paciente, evaluado por nuestras médicas genetistas.
FOCUS trío incluye a los padres del paciente para mejorar el rinde diagnóstico cuando sea necesario.
FOCUS Mito incluye además el ADN mitocondrial del paciente en el análisis. Esta solución es ideal cuando hay compromiso neuromuscular, respiratorio y cuando se sospecha participación de la mitocondria en el desarrollo de la enfermedad.
¿Cuáles serían las enfermedades poco frecuentes más conocidas?
Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests genéticos son: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Talasemia, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Poliquistosis renal, Fenilcetonuria, Distrofia miotónica, Cromosoma X-frágil, Acondroplasia, Ataxias hereditarias, Hemocromatosis, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Osteogénesis imperfecta, por mencionar algunas. Muchas de estas enfermedades son graves y ponen en riesgo la vida del paciente si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada.
¿Existe alguna organización en nuestro país que se ocupe de este tipo de enfermedades?
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) es una organización liderada por pacientes que brinda asesoramiento y responde inquietudes: fadepof.org.ar; info@fadepof.org.ar.
También, la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), nuclea a pacientes con enfermedades poco frecuentes. Tel.: 11-2266-3101.
Referencias
1 Orphanet. El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
2 OMIM Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. http://www.omim.org/.
3- Federación Argentina de Enfermedades poco frecuentes.
http://fadepof.org.ar/
4 Ley de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) – Ley Nac. Nº26.689.
http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/185000-189999/185077/norma.htm
5. Héritas. https://heritas.com.ar/. Por consultas sobre nuestras soluciones: info@heritas.com.ar