La Leucemia neutrofílica crónica (LNC) y la Leucemia mieloide crónica atípica (aLMC), son neoplasmas hematológicos raros caracterizados por leucocitosis e hipercelularidad de la médula ósea, ausencia del cromosoma Philadelfia [t(9;22) – BCR-ABL], y ausencia de reordenamientos en los genes PDGFRA/B y FGFR1.
La LNC es diagnosticada en base a la expansión de neutrófilos tanto en médula ósea como en sangre periférica y se clasifica como un neoplasma mieloproliferativo según el criterio diagnóstico de la OMS.
La aLMC se caracteriza por displasia granulocítica y un aumento de precursores neutrofílicos tanto en médula ósea como en sangre periférica y se clasifica como un subtipo de neoplasma mielodisplásico – mieloproliferativo según la OMS (1).
Recientemente se han identificado mutaciones somáticas en el gen CSF3R, situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p35-p34.3) que codifica el Receptor para el factor 3 estimulante de colonias (CSF3R), una citoquina que controla la producción, diferenciación y función de los granulocitos.
Estas mutaciones se dividen en dos grupos: de corrimiento del marco de lectura o sin sentido, causando un truncamiento prematuro de la cola citoplasmática de la proteína (D771fs, S783fs, Y752X y W791X); y mutaciones puntuales en el dominio extracelular (T615A y T618I) (2,3).
Estos hallazgos contribuyen al entendimiento de la patogénesis de estas neoplasias y representan un criterio potencialmente útil para su diagnóstico.
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Referencias
1- Arber, DA, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. Volumen 127, Número 20. 2391-2405. 2016.
2- Maxson, JE, et al. Oncogenic CSF3R Mutations in Chronic Neutrofilic Leukemia and Atypical CML. N Engl J Med. Volumen 368, Número 19. 1781-1790. 2013.
3- Paradanani, A, et al. CSF3R T618I is a highly prevalent and specific mutation in chronic neutrophilic leukemia. Leukemia. Volumen 27, Número 9. 1870-1873. 2013.
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Sección: Biología Molecular
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