Las enfermedades oncológicas representan un desafío creciente a nivel global, y entre ellas, el cáncer de mama (CM) es el más prevalente. Este cáncer afecta principalmente a mujeres y, en Argentina, se estima que alrededor de 22000 nuevos casos son diagnosticados por año. Aunque la mayoría de estos casos son esporádicos, entre el 5 y el 10 % presenta un componente hereditario, asociado a variantes patogénicas germinales en diversos genes de susceptibilidad al cáncer de mama.

Aproximadamente el 3% de los pacientes con cáncer de mama hereditario (CMH) son portadores de una alteración patogénica germinal en genes de alta penetrancia, como BRCA1, BRCA2 y PALB2 que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer (entre 4 y 10 veces en comparación con la población general) y otras patologías. Mientras que otro 3% aproximadamente portan variantes patogénicas germinales en genes de moderada penetrancia, como ATM o CHEK2, que incrementan el riesgo de manera moderada (entre 2 y 3 veces).

Además, un grupo adicional de pacientes con CMH presenta variantes germinales en genes asociados a síndromes bien establecidos de susceptibilidad al cáncer, como TP53 (síndrome de Li-Fraumeni), PTEN (síndrome de Cowden), STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers), CDH1 (cáncer gástrico difuso hereditario y cáncer de mama lobular hereditario) y NF1 (neurofibromatosis tipo 1).

La correcta identificación de familias con predisposición hereditaria al CM es fundamental, ya que permite implementar medidas específicas de prevención primaria, aplicar protocolos diferenciados para la detección temprana y considerar tratamientos con fármacos específicos.

Cuando la historia personal o familiar sugiere un posible CMH, el análisis genético adquiere gran relevancia clínica. Tal es así, que a lo largo de estos últimos años se han ido desarrollado y perfeccionando guías específicas con criterios básicos para seleccionar aquellos pacientes que podrían beneficiarse de estos estudios genéticos.

Es importante destacar que la indicación para realizar el análisis genético debe provenir de un equipo médico especializado, que evaluará cada caso en forma individual. La detección de una variante patogénica tiene implicancias significativas tanto para el portador como para sus familiares, puesto que cada familiar de primer grado (padres, hijos o hermanos) tiene un 50% de probabilidad de ser portador de la misma variante.

Cibic Laboratorios cuenta con el Asesoramiento Genético de profesionales expertos que, tras analizar los antecedentes personales y familiares de cada paciente, evalúa la pertinencia de realizar un estudio genético y determina cuál es el más adecuado para cada caso.

Análisis genéticos disponibles en Cibic Laboratorios para la identificación de pacientes con predisposición hereditaria al cáncer de mama:

*la prestación cuenta con paneles de genes de alta, moderada y baja penetrancia asociados a un aumento del riesgo a desarrollar distintos tipos de cáncer de origen hereditario, pensados por nuestros expertos. Para conocer el listado de genes incluidos en cada panel no dude en ponerse en contacto con nosotros.

Otras determinaciones disponibles en Cibic Laboratorios relacionadas con el diagnóstico, pronóstico, tratamiento y seguimiento del cáncer de mama:

* y **: Foundation Medicine: Pruebas de perfilado genómico integrales que brindan información sobre biomarcadores y alteraciones genómicas clínicamente relevantes para ayudar a relacionar a los pacientes con terapias dirigidas aprobadas, inmunoterapias y opciones de ensayos clínicos.
* Prueba realizada en tejido para tumores sólidos.
** Prueba de biopsia líquida para tumores sólidos, cuando la biopsia de tejido no es factible, no hay tejido suficiente para el análisis, y/o se sospecha la progresión de la enfermedad.

Referencias:
María Dolores Mansilla, Santiago Acevedo, Diana Bequelman. Guía de recomendación. Sociedad Argentina de Mastología. Solicitud de estudios genéticos en cáncer de mama hereditario. Revista Argentina de Mastología. 2023. Volumen 42. Nro. 153.
A Sokolova, K J Johnstone, A E McCart Reed,P T Simpson & S R Lakhani. Hereditary breast cancer: syndromes, tumour pathology and molecular testing. Histopathology 2023, 82, 70–82. DOI: 10.1111/his.14808
Hu C, Hart SN, Gnanaolivu R, et al: A population-based study of genes previously implicated in breast cancer. N Engl J Med 384:440-451, 2021
West AH, Blazer KR, Stoll J, Jones M, Weipert CM, Nielsen SM, Kupfer SS, Weitzel JN, Olopade OI. Clinical interpretation of pathogenic ATM and CHEK2 variants on multigene panel tests: navigating moderate risk. Fam Cancer. 2018 Oct;17(4):495-505. doi: 10.1007/s10689-018-0070-x. PMID: 29445900; PMCID: PMC6092249.
Cancer Risks Associated With Germline PALB2 Pathogenic Variants: An International Study of 524 Families Xin Yang https://doi.org/10. 1200/JCO.19.01907
Nuñez, L. & col (2013). Asesoramiento genético en oncología: manual para la práctica clínica. 1a edición. Buenos Aires: Instituto Nacional del Cáncer.

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