En el marco del VIII Encuentro Cibic queremos proporcionarles un resumen y algunas publicaciones a modo de avance de las charlas que tendrán lugar durante el viernes 24 de noviembre en Salones Puerto Norte:
- Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas recesivas
Resumen
Las enfermedades metabólicas recesivas (EMR) conforman un grupo de patologías hereditarias heterogéneas con un amplio espectro fenotípico. Las EMR se hallan asociadas, en su mayoría, a mutaciones puntuales del ADN localizadas en regiones codificantes de genes cuya función es esencial para la regulación y mantenimiento de procesos biológicos esenciales en el organismo. Leer más…
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- Test prenatal no invasivo
Resumen
El ensayo prenatal no invasivo, conocido por sus siglas en inglés como NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) permite detectar desde la semana nueve de gestación de forma segura, temprana y confiable las trisomías más comunes que pueden ocurrir durante el desarrollo fetal: 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards), 13 (Síndrome de Patau), 9, 16 y 22 (causas frecuentes de la pérdida de embarazo en el primer trimestre, así como también de retraso de crecimiento intrauterino si se encuentran restringidas a placenta). De forma opcional, se puede detectar el sexo fetal. Leer más…
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- Aplicación de NGS en la determinación de resistencia a fármacos anti VIH
Resumen
La resistencia a antirretrovirales contra el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) es uno de los principales motivos de fracaso del tratamiento antirretroviral (TARV). La falla provoca el cambio de esquema de tratamiento. La acumulación de fallos virológicos pone en riesgo la seguridad del paciente ya que reduce las alternativas terapéuticas. Por lo tanto, el test de resistencia se encuentra indicado en todos los pacientes VIH positivos como guía para la prevención de la falla a partir de la elección del TARV correcto. Leer más…
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