El screening neonatal consiste en realizar un análisis a todos los recién nacidos que permite reconocer precozmente errores metabólicos congénitos (EMC), cuya detección temprana, es de fundamental importancia en la identificación de enfermedades sin manifestaciones clínicas en el período neonatal, que pueden recibir un tratamiento en su mayoría y que de lo contrario producen daños severos e irreversibles en el recién nacido.
La Ley Nacional N° 26.279 establece en nuestro país la obligatoriedad de detección en recién nacidos de las siguientes enfermedades:
• Fenilcetonuria (PKU)
• Hipotiroidismo congénito (HC)
• Fibrosis quística (FQ)
• Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
• Galactosemia (GAL)
• Deficiencia de Biotinidasa
Las muestras se obtienen mediante punción del talón a todo niño recién nacido entre las 48 horas y el 5º día de vida, por lo menos 24 horas después de que el niño haya comenzado a alimentarse y será impregnada en papel de filtro específico.
El laboratorio Cibic ha incorporado recientemente un fluorómetro VICTOR2 D® de la empresa PerkinElmer que permite realizar indistintamente mediciones de muestras con emisión en tiempo real (Fluorométrico) o mediante tecnología de fluorometría en función del tiempo (DELFIA: dissociation-enhanced lanthanide fluorescence immunoassay) y posibilita integrar en un solo sistema el panel completo de ensayos para la pesquisa neonatal, con significativa mejoría en la eficiencia operativa y en la confiabilidad de los procedimientos.
El panel para la pesquisa neonatal comprende:
– Inmunoensayos con medición fluorométrica en tiempo real para la investigación de galactosemia, fenilcetonuria y deficiencia de biotinidasa ó;
– Fluoroinmunoensayos con tecnología DELFIA® que requieren el uso de fluorometría en función del tiempo, para las determinaciones de TSH (HC), Tripsina Inmunorreactiva (FQ) y 17-OH progesterona (HSC). Este tipo de inmunoensayo utiliza moléculas biológicas marcadas con lantánidos, generalmente Europio (Eu), los cuales en presencia de un inductor emiten una fluorescencia de gran intensidad, cuya duración es varias órdenes de magnitud más larga que la de cualquier otra reacción no específica que pudiese presentarse. La fluorometría en función del tiempo o retardada posibilita la detección de la emisión específica, una vez agotada la inespecífica.
Prestaciones disponibles en Cibic:
Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones o a la extranet.
Referencias:
-https://newbornscreening.perkinelmer.com/for_parents/what_is_newborn_screening
-https://www.cibic.com.ar/laboratorios-bioquimicos/importancia-de-la-adecuada-toma-de-muestra-para-pesquisa-neonatal/
-Ministerio de Salud Presidencia de la Nación: http://www.msal.gob.ar/index.php/programas-y-planes/487-pesquisa-neonatalprueba-del-talon
Para mayor información o consultas:
Sección: Bioquímica (Producción No Automatizada).
Bioq. Franco Delleppiagge
Teléfono: 0341- 4499444. Internos: 226