El carcinoma medular de tirodes (CMT) es un tumor maligno poco frecuente, originado a partir de células parafoliculares tipo C, las cuales tiene por función regular el metabolismo del calcio.  Tiene una baja frecuencia, representando un 5% de los carcinomas tiroideos (1). El CMT puede ocurrir en forma esporádica (75%), o en forma hereditaria (25%), esta última en el contexto de un CMT familiar (CMTF) o  de una neoplasia endócrina múltiple tipo 2A ó 2B (NEM 2A, 2B) (2, 3).

El NEM2 y el CMTF constituyen transtornos autosómicos dominantes causados por mutaciones en el protooncogen RET localizado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q11.2) (4, 5). Estas mutaciones afectan fundamentalmente a 4 tipos de tejidos derivados de las células de la cresta neural: células tiroideas parafoliculares tipo C, células paratiroideas, células cromafines de la médula adrenal y células del sistema nervioso autónomo mesentérico (2).
La mayoría de las mutaciones asociadas a NEM2A se hallan localizadas en los exones 10, 11 y 14 del gen RET (95%); mientras que aquellas asociadas a NEM2B se localizan en su mayoría en el exón 16 (95%). Alrededor del 50% de los pacientes con CMTF presentan mutaciones en los exones 13, 14 y 16 (4, 5). El diagnóstico precoz diferencial de CMT es esencial debido a la prognosis y a las diferentes estrategias terapéuticas disponibles.

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Bibliografía
1. Wells SA, Franz C. Medullary carcinoma of the thyroid gland. World J Surg 2000; 24: 952-956.
2. Massoll N & Mazzaferri EL. Diagnosis and management of medullary thyroid carcinoma. 2004 Clin Lab Med 24:49-83.
3. Farndon, JR, Leight, GS, Dilley WG, Baylin SB, Smallridge RC, Harrison TS, Wells SA. Familial medullary thyroid carcinoma without associated endocrinopathies: a distinct clinical entity. 1986 Brit. J. Surg. 73: 278-281.
4.Mulligan LM, Kwok JBJ, Healy CS et al. Germ-line mutations of the RETprotooncogene in multiple endocrine neoplasia type 2A. 1993 Nature; 363:458-460.
5. Sanso GE, Domene HM, Rudaz MCG et al. Very early detection of RET protooncogene mutation is crucial for preventive thyroidectomy in múltiple endocrine neoplasia type 2 children. Cancer 2002; 94:323-330.

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