La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) es un grupo de trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos que conectan la médula espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales.
CMT1A (OMIM: 118220) es la forma más común de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y  se debe a duplicaciones en el gen PMP22 (OMIM:601097) localizado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p12) y representa entre un 70% y un 80% de todos los casos de CMT1 (1, 2).
El gen PMP22 codifica una proteína que compone entre un 2 a un 5% de la mielina del sistema nervioso periférico (SNP), siendo producida principalmente por las células de Schwann y expresada en la porción compacta de esencialmente todas las fibras mielinizadas del SNP (3). CMT1 posee una herencia autosómica dominante. Alrededor del 65% de los casos son heredados, mientras que el 35% restante es producido por mutaciones de novo (2).

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Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones.

Referencias
1. OMIM® Online Mendelian Inheritance in Man®An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.      http://www.omim.org/
2. Lupski JR y cols. Charcot-Marie-Tooth polyneuropathy syndrome: clinical, electrophysiological, and genetic aspects.In: Appel, S.: Current Neurology. Chicago: Mosby-Yearbook (pub.) 1991. Pp. 1-25.
3. Snipes G J y cols. Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13). J. Cell Biol.1992; 117: 225-238.

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Sección: Biología Molecular
Lic. Analía Seravalle
Bioq. María Florencia Gosso, PhD
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