El síndrome de Muenke (OMIM #602849) se caracteriza por la fusión prematura de la sutura coronal del cráneo durante el desarrollo (craneosinostosis coronal), que afecta tanto la forma de la cabeza como de la cara. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 recién nacidos y está asociada con el 8% de los casos de craneosinostosis.
Es una entidad con expresividad variable por lo que los pacientes pueden presentar sólo la craneosinostosis o acompañarse de otras alteraciones como fusión ósea en manos y pies, clinodactilia, braquidactilia, pulgares anchos, hipoacusia y retraso en el desarrollo.
El diagnóstico del síndrome de Muenke se basa en la identificación de una mutación en el gen FGFR3 (OMIM *134934, gen para el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3) localizada en el codón 250 de la proteína (Pro250Arg). La mutación causa que dicha proteína se hiperactive interfiriendo con el crecimiento normal del hueso y provocando que los huesos del cráneo se fusionen prematuramente debido a una aceleración en la diferenciación ósea.
El síndrome de Muenke presenta una herencia autosómica dominante. La mutación Pro250Arg está presente en alrededor de un 75% de los casos familiares, contra un 17% de casos esporádicos. Se encuentra más a menudo en las formas bilaterales y el fenotipo es más severo en las mujeres que en los varones. Su penetrancia incompleta y expresividad variable contribuyen al amplio espectro de hallazgos clínicos presentes en esta patología.
El tratamiento es exclusivamente quirúrgico, destinado a disminuir la presión intracraneal. Para algunos niños con problemas menos severos, los cascos moldeadores craneanos pueden ayudar a reorganizar el cráneo con el fin de facilitar el crecimiento normal del cerebro y mejorar el aspecto general de la cabeza.
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Bibliografía:
– Orphanet. Síndrome de Muenke. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=53271
– Doherty ES, Lacbawan F, Hadley DW, Brewer C, Zalewski C, Kim HJ, et al. Muenke syndrome (FGFR3-related craniosynostosis) expansion of the phenotype and review of the literature. Am J Med Genet A. 2007;143A:3204–3215.
– Moloney DM, Wall SA, Ashworth GJ, Oldridge M, Glass IA, Francomano CA, et al. Prevalence of Pro250Arg mutation of fibroblast growth factor receptor 3 in coronal craniosynostosis. Lancet. 1997;349:1059–1062.
– A recurrent mutation in the tyrosine kinase domain of fibroblast growth factor receptor causes hypochondroplasia. Nature genetics. Volume 10. Pages 357-359. July 1995.
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