El Síndrome de Cáncer Hereditario (SCH) es una condición que aumenta la probabilidad a desarrollar ciertos tipos de cáncer debido a la presencia de mutaciones germinales en genes específicos de susceptibilidad al cáncer.
En el 5 y el 10% de los casos de cáncer, se identifican mutaciones germinales con un patrón de herencia autosómico dominante. De esta forma, la herencia (el factor hereditario) de algunas de estas patologías podría explicarse a través de mutaciones en uno o más genes.
La implementación reciente de la técnica de secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) permitió incorporar el análisis simultáneo de paneles de genes de alto riesgo para SCH. Dicha tecnología, se ha posicionado hoy en día como una nueva alternativa en el diagnóstico molecular del SCH, otorgándole un enfoque clínico ampliado al estudio de individuos de riesgo y sus familiares, de una manera costo-efectiva.
Cibic Laboratorios en asociación con Héritas S.A. (https://heritas.com.ar/) ha actualizado recientemente el panel para la evaluación de genes asociados al Síndrome de Cáncer Hereditario (ver tabla de prestación debajo).
Realizado íntegramente en nuestro país, el nuevo panel evalúa genes de penetrancia alta, moderada y baja, de acuerdo a la última actualización de las guías diagnósticas internacionales, asociados a diferentes patologías: Síndrome de Cáncer Hereditario de Mama/Ovario (SCHMO), Síndrome de Lynch y poliposis adenomatosa, ambas patologías asociadas a cáncer colorrectal hereditario (CCH), cáncer de páncreas, cáncer gástrico, cáncer uterino, cáncer de próstata, melanoma familiar, cáncer renal, entre otras vinculadas al Síndrome de Cáncer Hereditario.
Entre los nuevos genes, destacamos POLD1, POLE, GREM1, MSH3 y NTHL1, asociados a cáncer colorrectal hereditario; HOXB13, vinculado con cáncer de próstata, así como los genes BARD1, MRE11A, RAD50 y SMARCA4, asociados a SCHMO.
En paralelo a la secuenciación por NGS, continuaremos ofreciendo nuestro screening de CNVs (Copy Number Variants).
Prestación disponible en Cibic Laboratorios:
* Estudio de mutaciones puntuales por secuenciación de regiones exónicas e intrónicas adyacentes en genes candidatos seleccionados mediante secuenciación de segunda generación (NGS) para identificación de variantes genéticas puntuales y screening de CNV exónicas asociadas a susceptibilidad para el desarrollo de cáncer hereditario.
Para mayor información o consultas:
Email: info@heritas.com.ar
Sección: Biología Molecular
Lic. Alan Gómez. Tel: 0341 – 4722424 interno 241.
Sección: Presupuestos
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Tel: 0341-4722424. Interno: