La infertilidad se define como la incapacidad de producir descendencia, siendo una condición relativamente común que afecta al 12% de la población en edad reproductiva, y se estima que aproximadamente el 50% de los casos podría deberse a un factor masculino. Actualmente, las parejas con problemas de fertilidad, tienen a su disposición diferentes técnicas de reproducción asistida (TRA) para lograr un embarazo (1).
Las parejas con pérdidas recurrentes de embarazo y fracasos con TRA, como la técnica de fecundación in vitro (FIV), con resultados de espermogramas normales son una de las subpoblaciones más comúnmente pasadas por alto, ya que las aneuploidías espermáticas en estos hombres podrían representar una causa significativa, pero clínicamente subestimada de infertilidad (1).
La principal etiología de la aneuploidía puede ser el resultado de la no disyunción, en la cual los pares cromosómicos o las cromátidas hermanas no se segregan correctamente durante el proceso de división celular y, por lo tanto, dan como resultado ganancias o pérdidas cromosómicas. A diferencia de lo que sucede con la formación de los ovocitos, la edad paterna avanzada no está directamente relacionada con la no disyunción (1).
Una de las TRA utilizadas es la ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides), mediante la cual muchos hombres infértiles ahora pueden producir descendencia, pero estas descendencias tienen un mayor riesgo de aneuploidías. Una de las principales deficiencias de la ICSI es el mecanismo de selección del espermatozoide, y aunque si bien se presta mucha atención a seleccionar de la muestra del paciente un espermatozoide que muestre la mejor combinación posible de parámetros espermáticos, es decir motilidad y morfología macroscópica normal (pero no estricta), ninguno de estos parámetros asegura la integridad genética del embrión resultante (1).
Se puede estudiar la constitución cromosómica de núcleos espermáticos descondensados por hibridación in situ fluorescente (FISH) mediante el uso de sondas de ADN cromosómicas específicas marcadas con fluorocromos (2).
Los espermatozoides que se utilizan para someterse a un análisis de FISH no se pueden utilizar posteriormente para TRA ya que los diversos pasos de fijación, lavado, incubación, desnaturalización, hacen que el espermatozoide sea inviable, y, por lo tanto, no susceptible de fecundación. Por esta razón, no es posible un análisis completo de un espermatozoide antes de la fusión con el ovocito, a través de la técnica de ICSI (1). Sin embargo, por medio de la técnica de FISH se proporciona una estimación de la frecuencia de anomalías cromosómicas midiendo la aneuploidía espermática. Los gametos de los individuos infértiles tienden a mostrar tasas de anomalías cromosómicas más altas que las observadas en hombres fértiles (1).
El análisis de FISH se solicita cuando se dan ciertas características:
• Falla repetida de implantación.
• Hombres con espermogramas normales cuyas parejas sufren pérdida recurrente del embarazo.
• Espermogramas alterados (3).
Las aneuploidias que se buscan por la técnica de FISH, son las de mayor importancia clínica ya que son las más frecuentes y dan lugar a síndromes como la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), y trisomía 21 (síndrome de Down), y aneuploidías de los cromosomas sexuales, como la monosomía X y el síndrome de Klinefelter (XXY-XXXXY) (1). Los espermatozoides al ser haploides poseen 23 cromosomas, una sola copia de cada cromosoma autosómico (1-22) más un cromosoma sexual, ya sea X o Y. Por lo tanto, el patrón normal esperado es una señal fluorescente en cada espermatozoide correspondiente a la región analizada para cada sonda.
Junto con el asesoramiento genético, el análisis de FISH en espermatozoides puede complementar el análisis de cariotipo convencional en sangre periférica y ayudar a estos pacientes a tomar decisiones reproductivas informadas permitiéndoles medir su riesgo relativo de producir descendencia con defectos genéticos (1).
Prestación disponible en Cibic Laboratorios:
Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones y a la extranet.
Referencias
1. Ranjith Ramasamy, M.D., Stefan Besada, B.S., and Dolores J. Lamb, Ph.D. Fluorescent in situ hybridization of human sperm: diagnostics, indications, and therapeutic implications. 2014.
2. J.Egozcue, J.Blanco, F.Vidal. Chromosome studies in human sperm nuclei using fluorescence in-situ hybridization (FISH). Human Reproduction Update 1997, Vol. 3, No. 5 pp. 441–452. 2014.
3. Lorena Rodrigo, Marcos Meseguer,Emilia Mateu,Amparo Mercader, Vanessa Peinado , Lorena Bori, Inmaculada Campos-Galindo, Miguel Milán, Sandra García-Herrero ,Carlos Simón, Carmen Rubio. Sperm chromosomal abnormalities and their contribution to human embryo aneuploidy. 2019.
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Sector: Citogenética
Bioq. Sibila Bertalot
Lic. Veronica Vanrell
Téc. Victorina Carbone
Téc. Eliana Navilli
Tel: 0341-4861600. Int: 283