En Cibic Laboratorios, hemos incorporado recientemente al portfolio de oncohematología, el panel mieloide NGS SOPHIA GENETICS Myeloid Plus Solution. El mismo está diseñado para la identificación de variantes patogénicas en genes asociados a Síndromes Mielodisplásicos, Neoplasias Mieloproliferativas y Leucemia, mediante la tecnología Next Generation Sequencing (NGS). Además, evalúa fusiones de RNA asociadas al desarrollo de la leucemia. De esta manera, se analizan en simultáneo y sobre una única muestra, regiones de interés tanto en el ADN como en el ARN, donde pueden ocurrir cambios asociados a dichas patologías.

El estudio a nivel de ADN incluye el análisis de variantes puntuales, pequeñas deleciones e inserciones y variantes en el número de copias (SNVs, delins, CNVs) en regiones de interés definidas en cada uno de los 30 genes incluidos en el test. Por su parte, el estudio del ARN, permite detectar más de 119 fusiones, relacionadas con diferentes rearreglos cromosómicos (traslocaciones) que son frecuentemente observados en este tipo de patologías.

La detección precisa de alteraciones genéticas es fundamental para diagnosticar y estratificar al paciente, y para identificar aquellos eventos genómicos accionables para los cuales existen terapias dirigidas, facilitando la elección de un tratamiento personalizado basado en el perfil genético de cada paciente.

Entre las patologías cubiertas en este test podemos mencionar:

• Leucemia Mieloide Aguda: ASXL1, BRAF, CEBPA, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, NPM1, NRAS, RUNX1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1.
• Síndromes Mielodisplásicos: ASXL1, BRAF, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2
• Neoplasmas Mieloproliferativos: CALR, JAK2, MPL, SETBP1.
• Leucemia Mielomonocítica Juvenil: CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RUNX1, SETBP1, ZRSR2.
• Leucemia Linfoide Aguda: ABL1, BRAF, FLT3, HRAS, JAK2, KRAS, NRAS, PTPN11.

Panel de genes ADN
ABL1 (4-9), ASXL1 (10,12,13), BRAF (15), CALR (9), CBL (8,9), CEBPA (*), CSF3R (*), DNMT3A (*), ETV6 (*), EZH2 (*), FLT3 (13-15,20), HRAS (2,3), IDH1 (4), IDH2 (4), JAK2 (*), KIT (2,8-11,13,17,18), KRAS (2,3), MPL (10), NPM1 (10,11), NRAS (2,3), PTPN11 (3,7-13), RUNX1 (*), SETBP1 (4), SF3B1 (10- 16), SRSF2 (1), TET2 (*), TP53 (*), U2AF1 (2,6), WT1 (6-10), ZRSR2 (*).
Entre paréntesis se detallan los exones cubiertos.
(*) Se cubre la secuencia codificante completa.

Panel de fusiones ARN
ATF7IP(13)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)-ABL1(2,3,4), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)- FGFR1(11), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)-PDGFRA(12), BMP2K(14,15)-ZNF384(2,3,4,7), CBFA2T3(10,11)-GLIS2(4,5), CBFB(4,5)-MYH11(29,30,31,32,33,34,35), CCDC6(1,7)-PDGFRB(9,11), CHIC2(3)-ETV6(2,3), CNTRL(38)-FGFR1(11), CREBBP(4,5,6,7)-ZNF384(2,3,4,7), CUX1(11)-FGFR1(11),DEK(9)-NUP214(17,18),EBF1(10,13,14,15)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), EBF1(10,13,14,15)-PDGFRB(9,11), EML1(18)-ABL1(2,3,4), EP300(6)-ZNF384(2,3,4,7), ETV6(4,5,6,7)- ABL1(2,3,4), ETV6(4,5,6,7)-ARNT(3),ETV6(4,5,6,7)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), ETV6(4,5,6,7)-NTRK3(14), ETV6(4,5,6,7)-NTRK3(15), ETV6(4,5,6,7)-PDGFRB(9,11), ETV6(4,5,6,7)-RUNX1(1), ETV6(4,5,6,7)-RUNX1(3), FGFR1OP(5,6,7)-FGFR1(11), FIP1L1(12)-PDGFRA(12), FOXP1(19)-ABL1(2,3,4), INPP5D(8)-ABL1(2,3,4), KAT6A(16)-CREBBP(2,3), KMT2A(8,9,10,11)-AFDN(2), KMT2A(8,9,10,11)-AFF1(4,5,6,11), KMT2A(8,9,10,11)-AFF3(7,8,12), KMT2A(8,9,10,11)-AFF4(4,5,6), KMT2A(8,9,10,11)-ARHGAP26(19), KMT2A(8,9,10,11)-ARHGEF12(11,12,13), KMT2A(8,9,10,11)-ARHGEF17(2,3,4,5), KMT2A(8,9,10,11)- C2CD3(13,14,15,17), KMT2A(8,9,10,11)-CBL(10), KMT2A(8,9,10,11)-CIP2A(17),KMT2A(8,9,10,11)- CREBBP(2,3), KMT2A(8,9,10,11)-DCPS(2), KMT2A(8,9,10,11)-ELL(2,3,6), KMT2A(8,9,10,11)-EPS15(2,6), KMT2A(8,9,10,11)-FOXO3(2), KMT2A(8,9,10,11)-KMT2A(2), KMT2A(8,9,10,11)-KNL1(12), KMT2A(8,9,10,11)-MAML2(2,3), KMT2A(8,9,10,11)-MAPRE1(2,4,6), KMT2A(8,9,10,11)-MLLT1(2,4,5,6,7), KMT2A(8,9,10,11)-MLLT10(5,7,10,12,17), KMT2A(8,9,10,11)-MLLT11(2), KMT2A(8,9,10,11)- MLLT3(4,5,6,9,10), KMT2A(8,9,10,11)-MLLT6(8,9,12), KMT2A(8,9,10,11)-NRIP3(2),KMT2A(8,9,10,11)- RARA(2), KMT2A(8,9,10,11)-SEP5(2), KMT2A(8,9,10,11)-SEPT6(2), KMT2A(8,9,10,11)-SEPT9(2), KMT2A(8,9,10,11)-SEPT9(2), KMT2A(8,9,10,11)-TET1(9), MEF2D(7)-CSF1R(12), MN1(1)-ETV6(2,3), MNX1(1)-ETV6(2,3), MYB(8)-GATA1(5), NCOR1(35)-LYN(8), NDE1(6)-PDGFRB(9,11), NPM1(4,6)-MLF1(3), NPM1(4,6)-RARA(2), NUP214(23,26,28,29,30,31,32,34)-ABL1(2,3,4), NUP98(10,11,12,13,14)-DDX10(6,7), NUP98(10,11,12,13,14)-HOXA9(1,2), NUP98(10,11,12,13,14)-KDM5A(27),NUP98(10,11,12,13,14)- NSD1(6), NUP98(10,11,12,13,14)-RAP1GDS1(2,3), NUP98(10,11,12,13,14)-TOP1(8), OFD1(21)- JAK2(9,11,13,15,17,18,19), P2RY8(1)-CRLF2(1),PAG1(8)-ABL2(3,5), PAX5(4)-ETV6(2,3), PAX5(4)- JAK2(9,11,13,15,17,18,19), PAX5(5)-ETV6(2,3), PAX5(5)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), PCM1(26,36)- JAK2(9,11,13,15,17,18,19),PDE4DIP(16)-PDGFRB(9,11), PICALM(17,18,19)-MLLT10(5,7,10,12,17), PML(3,6)-RARA(2), RANBP2(18)-ABL1(2,3,4), RBM15(1)-MKL1(4,5), RCSD1(2)-ABL1(2,3,4),RCSD1(3)- ABL1(2,3,4), RUNX1(3)-RUNX1T1(6), SET(7)-NUP214(17,18), SFPQ(9)- ABL1(2,3,4), SNX2(3)-ABL1(2,3,4), SPAG9(26)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), SPTBN1(4)-FLT3(14), SPTBN1(4)-PDGFRB(9,11), SSBP2(5,6,8,10,16)-CSF1R(12), SSBP2(5,6,8,10,16)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), STAT5B(15,16)-RARA(2), STIL(1)-TAL1(3,4,6),STRN(6)-PDGFRA(12), STRN3(8,9)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), TAF15(6,9)- ZNF384(2,3,4,7), TCF3(11,13,15,16,17)-HLF(4), TCF3(11,13,15,16,17)-PBX1(3), TERF2(8)- JAK2(9,11,13,15,17,18,19), TPM3(8)-PDGFRB(9,11), TPR(22,39)-FGFR1(11), TRIM24(9,10,11)-FGFR1(11), ZBTB16(3,4)-ABL1(2,3,4), ZBTB16(3,4)-RARA(2), ZC3HAV1(12)-ABL2(3,5), ZEB2(9)-PDGFRB(9,11), ZMIZ1(18)-ABL1(2,3,4), ZMYM2(17)-FGFR1(11).

Prestación disponible en Cibic:

Para conocer las condiciones del paciente, de almacenamiento y de envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones y a la extranet.

Para mayor información o consultas:
Sección: Biología Molecular
Lic. Analía Seravalle
Tel: 54 341 486 1600 Int. 242
EMail: aseravalle@cibic.com.ar