Los desórdenes epilépticos asociados a mutaciones en el gen SCN1A (OMIM 182389) (1) comprenden un amplio espectro de patologías que abarcan desde convulsiones febriles (FS, OMIM 604403) y epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (en inglés: GEFS+, OMIM 604403) hasta encefalopatía epiléptica de inicio temprano (EIEE6, OMIM 607208), esta última patología denominada comúnmente Síndrome de Dravet (2).
Existen otros fenotipos asociados en menor frecuencia que incluyen: epilepsia mioclónica astática ó Síndrome de Doose (MAE, OMIM 607208), Síndrome de Lennox-Gastaut (LGS,) (3), espasmos infantiles y, convulsiones y encefalopatía asociada a vacunas. El fenotipo asociado a mutaciones en SCN1A puede variar inclusive entre integrantes de la misma familia.
Los desórdenes epilépticos asociados a mutaciones en el gen SCN1A, localizado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q24.3), presentan una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta (no todas las personas portadoras del genotipo asociado a la patología desarrollarán síntomas de la enfermedad) y expresividad variable (4). Existen casos en que la mutación no ha sido heredada (de-novo), siendo los mismos generalmente, los que presenten un fenotipo más severo.
En aproximadamente 70 – 90% de los casos positivos para mutaciones en SCN1A, las mutaciones son del tipo puntuales, el resto de las mutaciones son de tipo deleciones y/o duplicaciones.
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Referencias
1- OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man®. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. http://omim.org/
2- Carranza Rojo D y cols. De novo SCN1A mutations in migrating partial seizures of infancy. Neurology 77: 380-383, 2011.
3- Selmer KK y cols. SCN1A mutation screening in adult patients with Lennox-Gastaut syndrome features. Epilepsy Behav. 2009;16:555–7.
4- Bonanni P y cols. Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+): clinical spectrum in seven Italian families unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 gene mutations. Epilepsia. 2004;45:149–58 .
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Sección: Biología Molecular
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