El viernes 28 de Febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) son un grupo de 6000 a 8000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo. Si bien las EPoF, como su nombre lo indica, poseen una baja prevalencia (1 caso cada 2000 habitantes), en su conjunto, constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen (1).
Las EPoF son en su mayoría de origen genético, y están causadas por cambios en el material genético (el ADN). A estos cambios en el ADN se les llama mutaciones. En aproximadamente el 75% de los casos, las enfermedades de baja prevalencia comienzan en la niñez (2). Las causas de muchas de ellas son aún desconocidas, presentándose en una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden no coincidir, incluso entre pacientes afectados por la misma patología. En la actualidad, se conocen los genes causantes de más de 2000 enfermedades genéticas, lo cual permite realizar un diagnóstico genético preciso de las mismas. Por tanto, hoy en día, existen más de 2000 tipos de test genéticos distintos, que nos permiten analizar en el laboratorio el gen causante de un gran número de enfermedades hereditarias. Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes tests genéticos son: Fibrosis quística, Distrofia muscular, Hemofilia, Enfermedad de Huntington, Síndrome de Marfan, Neurofibromatosis, Talasemia, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Poliquistosis renal, Fenilcetonuria, Distrofia miotónica, Cromosoma X-frágil, Acondroplasia, Ataxias hereditarias, Hemocromatosis, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman y Osteogénesis imperfecta, por mencionar algunas (3). Muchas de estas enfermedades son graves y ponen en riesgo la vida del paciente si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada. Hoy en la Argentina, se estima que hay aproximadamente 3,2 millones de personas que padecen alguna EPoF (4). El diagnóstico de este tipo de enfermedades requiere generalmente de un equipo interdisciplinario especializado.
Referencias
1- Boletín de la Organización Mundial de la Salud. 2012; 90:6, 401-76.
2- OMIM Online Mendelian Inheritance in Man. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. http://www.omim.org/.
3- Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al., editors. Gene Reviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
4- http://fadepof.org.ar/
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