La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad hereditaria del músculo cardiaco que se caracteriza por la presencia de un engrosamiento anormal de las paredes del corazón sin causa aparente. Es la causa más frecuente de muerte súbita en adultos jóvenes y en deportistas, pudiendo ser también causa de muerte súbita en pacientes de más edad (1). MCH posee una herencia autosómica dominante. En la actualidad, existen más de 1500 mutaciones en diferentes genes asociadas a MCH (2, 3). Esta gran variedad de causas genéticas se corresponde con la gran variabilidad en la presentación clínica, expresión morfológica, evolución y pronóstico que presenta la enfermedad.
El Panel 1 para MCH incluye los genes más frecuentemente asociados a MCH: MYH7 (OMIM:160760), MYBPC3 (OMIM:600958), TNNT2 (OMIM:191145), TNNI3 (OMIM:191044), TPM1 (OMIM:191010), MYL3 (OMIM:160790) y ACTC1 (OMIM1:2540).
El Panel 2, además de los genes incluidos en el panel anterior, extiende los genes estudiados a MYH6 (OMIM:160710), MYL2 (OMIM:160781), TCAP (OMIM:604488) y TNNC1 (OMIM:191040).
La muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad, por lo que un diagnóstico precoz y una adecuada valoración del riesgo son fundamentales en aquellos pacientes con historia familiar positiva para MCH.

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Referencias:
1. Maron BJ. Sudden death in young athletes. N Engl J Med. 2003; 349:1064–75.
2. Ingles J y cols. Clinical predictors of genetic testing outcomes in hypertrophic cardiomyopathy. Genet Med. 2013; 15:972–7.
3. Konno T y cols. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy. Curr Opin Cardiol. 2010; 25:205–9.

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Sección: Biología Molecular
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