Con la intención de mejorar nuestro servicio de genotipificación de resistencia a antirretrovirales utilizados para el tratamiento del VIH, recordamos requerimientos mínimos y algunas consideraciones para llevar adelante estas prestaciones.... ver más →
El síndrome MELAS (Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías) constituye una enfermedad neurodegenerativa multisistémica progresiva caracterizada por episodios agudos neurológicos comparables a la apoplejía, asociados a la... ver más →
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales o CADASIL (Cerebral Arteriopathy, Autosomal Dominant, with Subcortical Infarcts and Leuko-encephalopathy, OMIM 125310) (1) es una enfermedad progresiva de los vasos arteriolares... ver más →
Las infecciones respiratorias agudas (IRA) son una de las principales causas de consultas médicas y hospitalización en niños, ancianos y pacientes inmunocomprometidos, con mayor frecuencia durante el otoño y el... ver más →
El péptido C es un polipéptido conector (C) de 31 aminoácidos que se forma como un subproducto del proceso de biosíntesis de la insulina por el desdoblamiento proteolítico de la... ver más →
La Calprotectina es una proteína con funciones antimicrobianas que se encuentra en el organismo de forma abundante en diversas células, plasma y fluídos corporales, así como en las heces. El... ver más →
La Enfermedad Celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que afecta el intestino delgado en individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por una intolerancia permanente a las proteínas del gluten (principalmente gliadinas... ver más →
La Hepatitis E es una enfermedad hepática causada por el virus de la hepatitis E (VHE). Se transmite principalmente a través del agua de bebida contaminada y el resultado es... ver más →
La osteogénesis imperfecta (OI) o “enfermedad de los huesos de cristal”, es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta a la producción del colágeno, principalmente del tipo 1 y... ver más →
El Síndrome de Noonan (NS1, OMIM 163950) (1) es una enfermedad monogénica de herencia autosómica dominante y expresividad muy variable, con una incidencia entre 1/1.000 y 1/2.500 nacidos vivos. Las... ver más →