Luego del Síndrome de Klinefelter, las microdeleciones en el cromosoma Y son la segunda causa genética más frecuentemente asociada a oligospermia/azoospermia. En la población general, las microdeleciones en el cromosoma Y ocurren en aproximadamente 1 en 4000 hombres, siendo esta frecuencia significativamente más elevada cuando se estudian grupos de hombres infértiles (1). La incidencia de microdeleciones es más elevada en individuos azoospérmicos que en aquellos individuos oligospérmicos, siendo la frecuencia hallada en diferentes centros diagnósticos entre 2 -10% (2).
Inicialmente, tres regiones asociadas al factor de azoospermia (AZF, por sus siglas en inglés): AZFa, AZFb y AZFc fueron caracterizadas en el brazo largo del cromosoma Y (3). Posteriormente, mediante estudios de biología molecular, esta caracterización fue ampliada dando lugar a un nuevo modelo de deleciones, en donde las regiones AZFb y AZFc se hallan, en parte, superpuestas: AZFa, AZFb, AZFbc y AZFc.
El tipo de deleción más frecuente es la AZFc (~80%), seguida por las deleciones AZFa (0.5—4%) y AZFbc (1-3%). El panel originalmente utilizado de seis marcadores del tipo STS (sequence-tagged sites) ha sido ampliado a un total de 20 marcadores distribuídos en las siguientes regiones: SRY (SY14), AZFa (SY81, SY86, SY84, SY182), AZFb (SY121, SYPR3, SY124, SY127, SY128, SY130, SY133, SY134), AZFbc (SY145, SY152) y AZFc (SY242, SY208, SY254, SY255, SY157). Existe correlación entre el tipo de deleción y el fenotipo observado; la deleción de la región AZFa da como resultado la presencia únicamente de células de Sértoli (Síndrome de Sértoli) con una total ausencia de espermatozoides (azoospermia). Este síndrome es también característico de aquellas deleciones localizadas en las regiones AZFb y AZFbc. Contrariamente, deleciones localizadas en la region AZFc se hallan asociadas a fenotipos clínicos e histopatológicos más variables, siendo en general compatibles con espermatogénesis residual, pudiendo ser halladas en individuos con oligospermia severa e inclusive pudiendo ser transmitida naturalmente a su progenie (4).

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Referencias
1. Krausz C y cols. Double-blind Y chromosome microdeletion analysis in men with known sperm parameters and reproductive hormone profiles: microdeletions are specific for spermatogenic failure. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86, 2638–2642.
2. Simoni M y cols Clinical consequences of microdeletions of the Y chromosome: the extended Munster experience. Reprod Biomed Online. 2008; 16: 289–303.
3. Vogt PH y cols.  Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11. Hum Mol Genet. 1996;5: 933–943.
4. Küuhnert B y cols .Case report: natural transmission of an AZFcY-chromosomal microdeletion from father to his sons. Hum Reprod 2004;19:886–888.

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Sección: Biología Molecular
Lic. Analía Seravalle
Bioq. María Florencia Gosso, PhD
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