Entre los dias 21 y 23 de mayo tuvo lugar en Viña de Mar, Chile el Primer Congreso Latinoamericano de Farmacogenómica y Medicina Personalizada con un concurrido público de profesionales que desarrollan su actividad en el ámbito de las ciencias de la salud proveniente de Chile, Argentina, México, Brasil, Uruguay, Ecuador, Perú, Cuba y Venezuela.

La Farmacogenómica, una disciplina emergente que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos, no solo permite optimizar la eficacia de los fármacos que se administran en cada paciente, sino que también ayuda a minimizar los efectos indeseados, ya que persigue identificar marcadores biológicos que permitan estratificar la población a fin de mejorar la respuesta farmacológica y reducir las reacciones adversas en vías de una medicina personalizada.

El objetivo fundamental de este “I Congreso de Farmacogenómica y Medicina Personalizada” fue la reunión de los actores relevantes del área en Latinoamérica, hacia el análisis del estado del arte, la consolidación de líneas de colaboración, discusión y validación de datos locales. Existen guías clínicas en Europa y USA, y más de 100 biomarcadores farmacogenómicos sugeridos por la FDA, pero que deben ser validados clínicamente en etnias locales, debido a que los datos existentes muestran profundas diferencias con otras poblaciones mundiales.

El evento contó con la presencia de 32 expositores y más de 50 posters. Entre los expositores se puede resaltar la presencia de investigadores extranjeros, como el Dr. Magnus Ingelman-Sundberg (Suecia), la Dra. Kelly Caudle (USA), el Dr. Ismael Lares-Assef (México), el Dr. Enrique Terán (Ecuador), entre otros.

De entre los más de 50 posters presentados como trabajos libres los tres mejores fueron seleccionados para premio. Cibic recibió el segundo lugar por el trabajo: “Genotipificación del gen CYP2D6 por PCR de larga distancia y secuenciación en la población argentina”. Nuestro trabajo consistió en el desarrollo y optimización de un método confiable y robusto de genotipificación del gen CYP2D6. Este es el primer estudio de análisis por secuenciación del gen CYP2D6 en población argentina, aportando información con respecto a la diversidad genética, relevante para el desarrollo de la farmacogenómica en la región.

Cibic presentó en el congreso otros dos trabajos además del trabajo premiado. Se presentó el trabajo: “Estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 por secuenciación masiva en mujeres argentinas con alto riesgo de desarrollar cáncer hereditario de mama y de ovario”, que implicó el desarrollo de un método de secuenciación masiva de última generación realizado por el Sector Biología Molecular de Cibic en colaboración con un importante equipo de médicos para la selección de las pacientes. El conocimiento del espectro genético, la frecuencia y las características clínicas de los portadores de mutaciones en BRCA1/2 en la población argentina es importante para la implementación de estrategias de prevención y/o de detección temprana. Asimismo, se presentó el trabajo liderado por la Dra. Andrea Mangano del Hospital de Pediatría Garrahan, “Prevalencia del alelo HLA-B*57:01 en individuos HIV-1+ en Argentina”  llevado a cabo en colaboración con Cibic y el Hospital Italiano de Buenos Aires, en el que se define la prevalencia del alelo HLA-B*5701 en pacientes HIV-1+ de Argentina a través del estudio de 1646 pacientes infectados con HIV-1. El diagnóstico de este alelo evita la administración del antirretroviral abacavir debido a la asociación entre el alelo HLA-B*57:01 y el surgimiento de reacciones de hipersensibilidad a la droga, que en algunos casos pueden ser muy severos y hasta causar la muerte.

Por último es importante mencionar el hecho de que se planteó la necesidad de constituir la Sociedad Latinoamericana de Farmcogenómica, con el fin de fomentar en la región la implementación de la farmacogenómica en la clínica, divulgar entre los profesionales de la salud (prescriptores, aseguradores y reguladores) el impacto de la farmacogenómica sobre la seguridad y eficacia de los fármacos en los pacientes y los beneficios en términos de costo-eficacia e incitar a la discusión y preocupación acerca de la implementación y validación de pruebas farmacogenómicas y Guías Clínicas específicas para poblaciones mestizas y pueblos originarios de la región. Ello en el mediano plazo, podría brindar un enorme beneficio para los pacientes Latinoamericanos, donde se estima existe gran cantidad de efectos adversos y fracaso terapéutico debido a la “importación” de posologías y terapias sin considerar la variabilidad poblacional.