La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) ó Enfermedad de Steinert (OMIM: 160900) (1), es la distrofia muscular más frecuente en el adulto. Constituye una enfermedad multisistémica cuyas manifestaciones neuromusculares más prominentes son la debilidad progresiva, la atrofia y la miotonía (2). DM1 es transmitida con una herencia autosómica dominante con penetrancia variable y varios fenotipos clínicos dependientes de la edad de comienzo que permiten clasificar la patología en: forma clásica, tardia y neonatal, siendo la última la más severa (3).
DM1 es causada por una expansión del trinucleótido CTG en la región no-codificante del gen DMPK (OMIM: 605377) localizado en el cromosoma 19 (19q13.32). Se considera que los alelos entre 5 y 34 repeticiones se hallan dentro del rango normal; entre 35 y 49 repeticiones se clasifican como alelos premutados y los alelos con más de 50 repeticiones tienen una penetrancia completa. Mientras que los individuos portadores de alelos con penetrancia completa desarrollarán clínica asociada a DM1, aquellos individuos portadores de alelos premutados no presentarán clínica, pero su descendencia tendrá un riesgo elevado de heredar alelos aún más extensos y en consecuencia desarrollar la enfermedad, fenómeno conocido con el término de anticipación (4).
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Bibliografía
1. http://www.omim.org/
2. Udd B, Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol. 2012; 11:891– 905.
3. International Myotonic Dystrophy Consortium. New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type1 (DM1). 2000.
4. Martorell L y cols. Frequency and stability of the myotonic dystrophy type1 premutation. Neurology. 2001; 56:328–35
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Sección: Biología Molecular
Lic. Analía Seravalle, Dra. M. Florencia Gosso
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