El melanoma es una enfermedad multifactorial en la que intervienen factores ambientales que actúan sobre una predisposición o susceptibilidad genética heredada (1, 2). De esta forma, un 5-10 % de los casos de melanoma se desarrolla en familias con melanoma familiar.
“Melanoma familiar” es un término que hace referencia a aquellas familias en las que, en una relación de parentesco de primer grado: padres, hijos/as o hermanos/as, se presenta el melanoma en dos o más casos (3). En el contexto de melanoma familiar el riesgo a desarrollar melanoma se hereda con un patrón autosómico dominante. Desde hace más de 20 años se conocen distintos locus relacionados con dicha herencia siendo CDKN2A el principal gen implicado (2).
El gen CDKN2A (OMIM 600160) localizado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21) es un gen supresor de tumor el cual codifica para dos proteínas con funciones distintas: p16 (proteína inhibidora del ciclo celular mediante la inhibición de CDK4) y p14arf (producto de marco alternativo de lectura para el locus CDKN2A) esta última implicada en la regulación del ciclo celular y la apoptosis celular mediada por p53, bloqueando de esta manera la transformación de melanocitos en células malignas (1). Existe una diversidad elevada de mutaciones en este gen. Se han descrito más de 150 mutaciones germinales, de las cuales al menos 10 de ellas se presentan en un alto porcentaje en aquellos individuos con ancestros provenientes del sur de Europa (España e Italia) (1,3). Junto con las mutaciones germinales existen estudios que demuestran la asociación entre el riesgo a desarrollar melanoma y algunos polimorfismos de la región 3´UTR (1).
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Referencias
1. Puig S et al. Novedades en genética del melanoma. Piel. 2006;21:272-4.
2. Skin cancer screening behaviours among individuals with a strong family history of malignant melanoma. BJ Cancer. 2010; 103:1502 –09
3. Puig S et al. Role of the CDKN2A Locus in Patients with Multiple Primary Melanomas. J Clin Oncol. 2005;23: 3043-5.
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Sección: Biología Molecular
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