La Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar (PPHF) es una enfermedad hereditaria poco frecuente (aproximadamente 1 de cada 100 mil personas) que pertenece al grupo de las canalopatías. Consiste en la presentación de episodios ocasionales de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia que manifiesta función tiroidea normal y concentraciones sanguineas de potasio muy bajas durante los periodos de debilidad (1, 2).
La PPHF es una condición congénita. Si bien PPHF se hereda, también puede aparecer sin un antecedente familiar conocido (3). La PPHF es producida por alteraciones en los canales de calcio voltaje-dependientes tipo L. Mutaciones localizadas en el gen del canal de calcio CACNA1A son las responsables de causar alteraciones en la funcion de los canales de potasio voltaje-dependientes, llevando a una hipocalemia extracelular sostenida produciendo despolarizacion continua con parálisis (1, 2). Las mutaciones mas comunmente asociadas a PPHF comprenden cambios en residuos de arginina en los residuos 528, 897 y 1239 del gen CACNA1S (4, 5) .
Los factores desencadenantes son el ejercicio, el consumo de carbohidratos, el frío y el estrés, entre otros. Los efectos de la enfermedad se pueden prevenir evitando estos factores. El tratamiento se basa en acetazolamida (6). Las pruebas de provocación clínica se realizan con insulina, glucosa y ejercicio. El trastorno se manifiesta con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres y puede incluir síntomas mas graves.
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Referencias
1. Bulman, DE, Scoggan, KA, van Oene, MD, et al. A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis. Neurology 53: 1932-36, 1999.
2. Fontaine, B, Vale-Santos, J, Jurkat-Rott, K,et al. Mapping of the hypokalaemic periodic paralysis (HypoPP) locus to chromosome 1q31-32 in three European families. Nature Genet. 6: 267-72, 1994.
3. Elbaz, A, Vale-Santos, J., Jurkat-Rott, K, et al. Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 Caucasian families. Am. J. Hum. Genet. 56: 374-80, 1995.
4. Matthews E, Labrum R, Sweeney MG, et al. Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis. Neurology 72: 1544-47, 2009.
5. Chabrier S, Monnier N, Lunardi J. Early onset of hypokalaemic periodic paralysis caused by a novel mutation of the CACNA1S gene. J. Med. Genet. 45: 686-88, 2008.
6. Matthews E, Portaro S, Ke Q, et al. Acetazolamide efficacy in hypokalemic periodic paralysis and the predictive role of genotype. Neurology. 77:1960-4, 2011.
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Sección: Biología Molecular
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