La acondroplasia (OMIM #100800) es la más común de las displasias esqueléticas que resultan en una baja estatura marcada (enanismo), con una prevalencia estimada de 1:26.000-1:28.000 nacidos vivos (1). Los... ver más →
El Síndrome de VEXAS (OMIM #301054), acrónimo de Vacuolas, E1-ligasa, ligada al cromosoma X, Autoinflamatoria, Somática, es un síndrome autoinflamatorio adquirido y progresivo de aparición tardía, que ha sido descripto... ver más →
Es factible que, a lo largo de sus vidas, algunas personas desarrollen una patología en la que se requiera el empleo de un tratamiento farmacológico, el cual puede ser, o... ver más →
El mieloma múltiple (MM) es el segundo cáncer hematológico más común en adultos. Es una neoplasia resultante de la proliferación de células plasmáticas inmunosecretoras. (más…)
Desde octubre 2021 ha habido un reporte continuo de al menos 169 casos de hepatitis aguda de origen desconocido en pacientes pediátricos en 12 países (Reino Unido, España, Israel, Dinamarca,... ver más →
El trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (CPH) es un procedimiento terapéutico que consiste en tratar de eliminar todas las CPH enfermas de un individuo y reemplazarlas por CPH sanas obtenidas... ver más →
El complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) en el humano está conformado por un grupo de genes localizados en el brazo corto del cromosoma 6. Codifica para un grupo de moléculas... ver más →
El virus de la influenza pertenece a la familia de los orthomixovirus. Hay tres tipos antigénicos (A, B y C) y contienen en su superficie glicoproteínas denominadas hemaglutininas (H) y... ver más →
Los síndromes de deficiencia de adhesión leucocitaria (leukocyte adhesion deficiency [LAD]) engloban un conjunto de patologías pediátricas de muy baja frecuencia causadas por defectos en el reconocimiento, la adhesión y... ver más →
Ante la actual circulación del virus de sarampión en Brasil y existencia de brotes en EEUU y otros países de Europa y el mundo, y teniendo en cuenta la apertura... ver más →