El estudio prenatal no invasivo (NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing) ha transformado el abordaje del screening prenatal al permitir la detección de anomalías cromosómicas fetales mediante el análisis de ADN fetal libre circulante (cffDNA) en sangre materna. Se trata de una prueba de tamizaje segura y confiable, que puede realizarse a partir de la semana 9 de gestación utilizando tecnologías de secuenciación masiva de ADN (NGS, Next Generation Sequencing). 

La fracción fetal del ADN libre circulante deriva predominantemente de la apoptosis de células del trofoblasto placentario, cuya composición genética presenta una alta concordancia con la del feto. La proporción de este material aumenta con la edad gestacional y constituye un parámetro fundamental para la validez analítica del estudio. 

Actualmente, el NIPT representa una herramienta de gran utilidad para el screening de las principales aneuploidías fetales, incluyendo las trisomías 21, 18 y 13, así como alteraciones en los cromosomas sexuales. Además, las versiones ampliadas del estudio permiten evaluar aneuploidías cromosómicas adicionales y determinadas microdeleciones y microduplicaciones asociadas a síndromes clínicamente relevantes. 

El rendimiento del NIPT depende no solo de la capacidad bioinformática y de secuenciación, sino también de etapas preanalíticas y analíticas críticas, entre ellas la preparación de bibliotecas para NGS, etapa esencial del proceso de NGS, en la cual los fragmentos de ADN son acondicionados mediante distintos pasos de procesamiento molecular para permitir su posterior secuenciación y análisis bioinformático.

Debido a que el ADN fetal circula en bajas proporciones, la precisión y reproducibilidad de este proceso resultan fundamentales para garantizar resultados confiables. 

En este contexto, Héritas (empresa de genómica y medicina de precisión asociada a Cibic Laboratorios), incorporó recientemente la plataforma Hamilton Prep para automatizar la preparación de bibliotecas de NIPT. Esta tecnología permite optimizar el manejo de líquidos con elevada precisión, reduciendo la variabilidad operativa y mejorando la estandarización del proceso analítico. 

Principales ventajas de la automatización con Hamilton Prep: 

• Mayor reproducibilidad entre corridas. 
• Minimización del riesgo de contaminación y formación de aerosoles mediante la Tecnología CO-RE (Compressed O-Ring Expansion):. 
• Optimización del procesamiento de muestras con volúmenes reducidos. 
• Minimiza la necesidad de solicitar nuevas extracciones de sangre a las madres, reduciendo la ansiedad y los tiempos de espera.

La incorporación de plataformas automatizadas al flujo de trabajo de NIPT representa un avance relevante en términos de calidad analítica y robustez técnica, contribuyendo al desarrollo de una medicina de precisión cada vez más confiable y estandarizada.

Héritas no solo optimiza el NIPT, sino que sienta las bases para expandir esta eficiencia a otros paneles genómicos y estudios de oncología de precisión. 

Prestaciones disponibles en Cibic Laboratorios:

 * TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) – BASICO: Trisomía 21(Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau),aneuploidías en los cromosomas del par sexual: Monosomía de X (Síndrome de Turner), Trisomía X (Síndrome de Triple X), XXY (Síndrome de Klinefelter) y XYY (Síndrome de Jacobs). 

** TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) – AMPLIADO: Además de lo incluido en el NIPT Básico, el test NIPT ampliado incluye: 

• Aneuploidías en el resto de los cromosomas asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU), screening combinado alterado, presencia de malformaciones fetales o gesta detenida.
• Microdeleciones y/omicroduplicacionespatogénicas: pérdidas o ganancias de genómicas asociadas a síndromes patogénicos conocidos: Síndrome de DiGeorge (22q11.2), Síndrome de Prader Willi/Angelman (15q11.2), Síndrome de Jacobsen (11q23), Síndrome de Langer-Giedion (8q24.11-q24.13), Síndrome de Cri-du-chat (5p15.3), Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3) y Síndrome de deleción 1p36 (1p36). Se recomienda en embarazos con presencia de hallazgos clínicos de sospecha. 

*** TEST (PRENATAL) NO INVASIVO EN GESTA DETENIDA: se realiza utilizando ADN extraído a partir de tejido fetal (material de aborto). Permite detectar aneuploidías comunes, como las trisomías de los cromosomas 13, 18, 21, entre otras, y las aneuploidías de los cromosomas sexuales X e Y.  

 

Para conocer las condiciones del paciente, almacenamiento, solicitud de kit, envío de la muestra y otros datos sobre las prácticas consulte al manual de prestaciones y a la extranet. 

Referencias: 

1- Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep;50(3):302-314. doi: 10.1002/uog.17484. Epub 2017 Jul 27. Update in: Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Jun;53(6):734-742. doi: 10.1002/uog.20284. PMID: 28397325. 

2- Vazquez, Martin Pablo; Rohr, Cristian Oscar; Brun, Bianca; Grisolía, Mauricio Javier; Mejico, Guadalupe; et al.; Desarrollo del primer ensayo prenatal no invasivo (NIPT) en Argentina; Fundación A.L.A.C.; Informe ALAC; XXII; 1; 9-2017; 5-13 

3- https://www.cibic.com.ar/pacientes/test-prenatal-no-invasivo-de-adn-fetal/ 

4- Nielsen J, Wohlert M. Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arthus, Denmark. In: Evans JA, Hamerton JL, editor. Children and Young Adults with Sex Chromosome Aneuploidy Birth Defects: Original Article Series. Vol. 26. New York: Wiley-Liss, for the March of Dimes Birth Defects Foundation; 1991. pp. 209–223.  

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